Nemoci a jejich příznaky
Vzácná onemocnění jsou závažným medicínským problémem
Vzácná
onemocnění vyžadují speciální léčbu, která je podmíněna vždy včasným
stanovením správné diagnózy a nutností
individuálního přístupu k léčbě. Ta by měla být přizpůsobena každému
pacientovi tak, aby mohla být zachována kvalita jeho života.
Pacienti
se vzácným onemocněním užívají takzvané „orphan drugs“ (speciální léky určené
jen pro tu, kterou chorobu). Vývoj a výzkum těchto inovativních léků je velmi
náročný a zdlouhavý. V Evropské unii je jich nyní registrováno 62, českým
pacientům je k dispozici 27 z nich. V současné době je snaha
zajistit úhradu většiny z těchto registrovaných léčiv prostřednictvím veřejného
zdravotního pojištění, neboť léky jsou velice nákladné. Jakub Dvořáček, výkonný
ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu upozorňuje, že jakkoliv
je léčba vzácných onemocnění finančně
náročná, je třeba upřednostnit princip solidarity a najít ve zdravotním systému
dostatek vůle pro podporu těchto skupin pacientů. Proces zavádění nového
léčiva na trh koordinuje Státní ústav pro kontrolu léčiv ve spolupráci
s Evropskou lékovou agenturou.
Jedno ze
vzácných onemocnění jsou na příklad digitální ulcerace, které se objevují
nejčastěji u systémové sklerodermie. Změna zabarvení kůže na rukou nebo nohou,
zpomalené hojení i malých odřenin a vývoj vředů na konečcích prstů, které
po zhojení zanechávající trvalé hluboké jizvy. To jsou základní charakteristiky
tzv. digitálních ulcerací. Tyto
zdravotní komplikace mohou být projevem některých vzácných revmatických
onemocnění
postihujícího imunitní systém.
V žádném případě nejsou jen kosmetickým defektem! Systémovou
sklerodermií
v České republice trpí několik stovek lidí a postihuje 3–9krát častěji
ženy než muže ve věku 15–49 let. Celosvětově je nemocí postiženo na 2,5 milionů
lidí.
Původ
onemocnění není přesně znám. Předpokládá se vliv genetických faktorů, ale také
faktorů vnějšího prostředí.
Hlavním
předpokladem efektivní léčby je (jako u všech vzácných onemocnění) její včasné
zahájení. Jejím cílem je zlepšení prokrvení a integrity tkání prstů, hojení
ulcerací a snížení rizika tvorby nových, tišení bolesti, obnova funkčních
schopností ruky nebo nohy a prevence infekce. V léčbě se využívá
kombinaci léků, chirurgických zákroků a dalších metod.
Digitální
ulcerace patří k tzv. vzácným onemocněním, tj. takovým, která postihují
méně než jednoho člověka ze dvou tisíc. Podle odhadů existuje celosvětově pět až
sedm tisíc druhů vzácných onemocnění, jejichž závažnost spočívá především
v jejich různorodosti. Není dokonce výjimkou, že se u dvou pacientů se
stejnou diagnózou, vyskytnou naprosto rozdílné příznaky.