Medicína

Jedná se o vrozený nedostatek hormonů štítné žlázy. V České republice je zaveden povinný screening novorozenců. Vzorek kapilární krve novorozence se odebírá 3.-7. den života a v tomto vzorku se stanovuje hladina hormonů štítné žlázy.

Jaké jsou příčiny této nemoci?

Nejčastějšími příčinami jsou nedostatečný vývoj štítné žlázy, vrozené poruchy tvorby hormonů, podání tzv. strumigenů (látky tlumící funkci štítné žlázy), léčba radiojódem, autoimunitní zánět štítné žlázy. Děvčata bývají častěji postižena touto chorobou nežli chlapci, a to v poměru 2,5 : 1.

 

Jak se onemocnění projevuje?

U většiny novorozenců bývají příznaky kongenitální hypotyreózy nevýrazné a nespecifické, takže pouze v 5–10 % případů zachycených screeningem bývá na tuto nemoc pomýšleno. Klasické příznaky této nemoci nastupující v prvních dvou měsících života jsou delší dobu trvající novorozenecká žloutenka, spavost, zácpa, potíže s krmením, neprospívání, chladná a suchá kůže, velký jazyk, hrubý křik, pupeční kýla, vystouplé bříško, snížený svalový tonus, snížená výbavnost reflexů, široce otevřená velká fontanela, otevřená malá fontanela.

 

Jaká je léčba?

Protože nedostatek hormonů štítné žlázy v poporodním období vede k trvalému poškození mozku s psychomotorickou retardací, popřípadě i s obrnami, musí být léčba zahájena ihned po ověření diagnózy. Léčba spočívá v náhradě hormonů štítné žlázy. Obecně tedy platí: čím dříve je léčba zahájena, tím lépe.

Tweet