Medicína

Rakovina prsu je po nemelanomových kožních nádorech nejčastějším zhoubným nádorovým onemocněním u žen v České republice. Během života jí onemocní přibližně každá dvanáctá, přičemž většina pacientek nemá v rodině nikoho, kdo by stejnou nemoc prodělal. U menší části případů však hraje roli dědičná mutace, která riziko výrazně zvyšuje. Protože ji lze zdědit nejen po matce, ale i po otci, může se v rodině dlouho předávat bez povšimnutí. Je proto důležité znát rodinnou anamnézu z obou stran, ideálně ještě předtím, než se objeví první obtíže.

Podle ÚZIS tvořila rakovina prsu v roce 2021 více než čtvrtinu všech nově diagnostikovaných zhoubných nádorů u žen a ročně je odhalena přibližně u 7 500 žen, tedy zhruba u dvaceti denně. Úmrtnost ale za posledních dvacet let klesla asi o 31 % a Česká republika se dnes řadí mezi evropské země s nejnižší úmrtností na toto onemocnění. Zásadní roli přitom hraje stadium, ve kterém se nemoc podaří zachytit. Podle Národního screeningového centra ÚZIS přežívá pět let od diagnózy téměř 100 % žen, u nichž byl nádor odhalen v nejčasnějším stadiu.

V počátcích přitom rakovina prsu zpravidla nebolí a nemusí mít žádné příznaky. Ženy od 45 let proto mají jednou za dva roky nárok na mamografii hrazenou z veřejného zdravotního pojištění. Na screening přesto nechodí přibližně čtyři z deseti žen, které na něj mají nárok

Rakovina prsu zpravidla nemá jedinou příčinu. Nejvýznamnějším rizikovým faktorem je věk, přičemž nejvíce případů se objevuje mezi 50. a 70. rokem života. Z ovlivnitelných faktorů patří k významným například nadváha po menopauze, kdy se estrogeny tvoří převážně v tukové tkáni, či alkohol, který Mezinárodní agentura pro výzkum rakoviny řadí mezi prokázané karcinogeny. Riziko může zvyšovat také dlouhodobé užívání některých forem hormonální substituční terapie po menopauze, kouření, nedostatek pohybu a svou roli hraje i výskyt onemocnění v rodině.

Podle analýzy publikované v časopise The Lancet má žena, jejíž matka, sestra nebo dcera rakovinou prsu onemocněla, zhruba dvojnásobné riziko. V absolutních číslech to znamená, že místo přibližně jedné ženy z dvanácti jde o jednu ze šesti. Důležitý je také věk příbuzné v době diagnózy: čím mladší byla, tím více může rodinný výskyt upozorňovat na zvýšené riziko. Přibližně za 5 až 10 % všech případů rakoviny prsu pak stojí dědičná mutace. Nejznámější jsou geny BRCA1 a BRCA2, jejichž patogenní variantu podle amerického National Cancer Institute nese přibližně jeden člověk ze 400 až 800.

„Nejde o žádné geny, které by způsobovaly rakovinu. Má je každý z nás a plní důležitou ochrannou funkci, protože pomáhají opravovat poškození DNA, ke kterému v buňkách běžně dochází. Pokud člověk zdědí jednu jejich kopii poškozenou, druhá může dál fungovat. Problém nastává ve chvíli, kdy se během života poškodí i ona a buňka postupně ztrácí schopnost chyby opravovat,“ vysvětluje primář oddělení klinické genetiky v GHC Genetics..

Zatímco v běžné populaci onemocní rakovinou prsu přibližně jedna žena z dvanácti, u nosiček mutace BRCA1 se podle českých doporučených postupů celoživotní riziko pohybuje mezi 60 a 80 procenty, u BRCA2 mezi 50 a 70 procenty. Zvýšené je také riziko rakoviny vaječníků. Méně známé je, že se tyto mutace nedědí pouze po ženské linii. Geny BRCA nejsou vázané na pohlavní chromozomy, a dědí se tedy po otci stejně jako po matce. Tento způsob dědičnosti je nazván autozomálně dominantní dědičnost. Každé dítě nosiče, dcera i syn, má padesátiprocentní pravděpodobnost, že mutaci zdědí. Dcera tak může nést zvýšené riziko po otci, přestože on sám nikdy rakovinou neonemocněl. V rodinách s malým počtem žen se proto mutace může předávat i několik generací, aniž by se rakovina prsu projevila. Nosičství přitom může zvyšovat riziko některých nádorů i u mužů – například prostaty nebo slinivky.

Rodinnou anamnézu je vhodné probrat s lékařem zejména tehdy, pokud se v rodině z kterékoli strany objevila rakovina prsu v mladém věku, více případů rakoviny prsu či vaječníků, nádor prsu u muže nebo agresivní rakovina prostaty.

Komplexní genetické vyšetření hradí zdravotní pojišťovna lidem, kteří splňují stanovená indikační kritéria. Lze si o svém riziku učinit jasno vyšetřením testu BRCA1,2 Screen® z akreditované laboratoře. Jde o cílený screening 34 nejčastějších mutací v genech BRCA1 a BRCA2, nikoli o kompletní vyšetření obou genů. Negativní výsledek proto nevylučuje vzácnější mutaci ani změny v jiných genech a nenahrazuje pravidelnou prevenci. Při pozitivním výsledku následuje konzultace s klinickým genetikem.

(Vyšetření není hrazeno). „Znalost mutace sama o sobě nic nezmění, může ale otevřít cestu k intenzivnější prevenci. Výsledek má navíc význam pro celou rodinu, včetně mužů. Informace o riziku proto není důvodem k obavám, ale možností rozhodovat se o vlastní prevenci na základě faktů.

Dle TZ

www.medialist.cz

 

Tweet