Cukrovka

Cukrovka se často popisuje jako problém cukru, ve skutečnosti jde ale o celý mechanismus, jak tělo pracuje s energií, tuky a inzulinem. U každého pacienta se může projevovat trochu jinak. Zatímco u vzácných monogenních forem hraje klíčovou roli jediná patogenní genová varianta, u diabetu 2. typu se většinou potkává řada drobných genetických predispozic se životním stylem. Genetika může napovědět, na co je konkrétní člověk citlivější a co pro něj může být „spouštěčem“: u někoho výrazná nadváha, u jiného složení tuků ve stravě nebo třeba dlouhodobě nízký příjem hořčíku či zinku. Výsledkem pak mohou být lépe zaměřená prevence i v režim.

„Rozlišuje se několik typů diabetu, které vznikají na základě různých příčin. Do všech zasahují genetické predispozice, ale podle typu diabetu je míra vlivu různá,“ říká vědecká specialistka na nutriční genetiku ze společnosti GHC Genetics. Asi 1 % všech diabetů vzniká na podkladě jedné patogenní genové varianty, která vyvolává diabetes typu MODY (maturity-onset diabetes of the young) nebo NDM (neonatal diabetes mellitus). Nejčastější příčinou jsou v tomto případě patogenní varianty v genech GCK a HNF1A.

Diabetes mellitus (cukrovka), je chronické onemocnění, které se projevuje zvýšenou hladinou glukózy v krvi. Diabetes 1. typu je autoimunitní onemocnění spojené s nedostatečnou tvorbou inzulinu, a diabetes 2. typu, je kombinace inzulinové rezistence a relativního nedostatku inzulinu. Dalším častým typem je gestační diabetes (těhotenská cukrovka).

Nejvíce rozšířený je diabetes 2. typu. V tomto případě genetika sehrává svou roli, ale ve výsledku jde spíše o souběh více faktorů, které k rozvoji nemoci přispívají. Jsou identifikovány stovky různých genů, které ke vzniku nemoci přispívají, ale ty mají jen malý účinek. Ve výsledku jde spíše o jejich vzájemné kombinace a interakce se životním stylem. U diabetu 1. typu je onemocnění naopak spojeno spíše s haplotypy HLA (human leukocyte antigen).

Geny tedy často představují spíš predispozici než pevně daný osud. Genetické varianty samy o sobě u většiny lidí diabetem skončit nemusí. Tělo má pro každý proces mnoho zpětných vazeb a mechanismů, které tyto drobné nevýhody kompenzují. Hlavní rizikové faktory jsou všeobecně známé: nedostatek pohybu, rozvoj obezity, strava s vysokým obsahem nezdravých tuků a další. Zajímavé je, že právě tyto genové varianty mohou rozhodovat o tom, co je u konkrétního člověka spouštěčem.

U někoho je spouštěčem těžká obezita, jiný má jen mírnou nadváhu, ale vysoký příjem nasycených mastných kyselin z živočišných a palmových tuků. U dalších osob riziko výrazně stoupá při nízkém příjmu hořčíku či zinku. Nic z těchto rizikových faktorů jednotlivě neumí cukrovku vyvolat u každého, ale kombinace vrozené vnímavosti ke konkrétním faktorům a nevhodného životního stylu se může už ve středním a vyšším věku projevit vzestupem cukru v krvi. Pokud už je diagnóza u pacienta stanovena, je v první řadě potřeba upravit životní styl tak, aby rozvoji cukrovky předcházel.

Genetická analýza ve spojení s diabetem umožní identifikovat, které procesy v těle jsou narušeny, a případně napomoci vybrat účinné léky nebo léčbu, zejména u závažnějších patogenních variant. U genů s malým účinkem, typicky u diabetu 2. typu, může genetika pomoci hlavně v preventivní rovině: Identifikuje osoby, které mají v genech právě tyto drobné nevýhody, a co ovlivňují. Díky tomu lze nastavit suplementaci, upravit složení tuků, které se konzumují, dát důraz na pohybovou aktivitu nebo naopak na poměr hlavních živin ve stravě.

U diabetu 1. typu se v praxi o úplném „zbavení se“ onemocnění zatím nemluví. Nicméně u části pacientů s diabetem 2. typu lze při výrazné a udržitelné režimové změně dojít k remisi, tedy dlouhodobému zlepšení glykemie do nediabetického pásma bez potřeby léků, typicky alespoň po dobu tří měsíců. Největší šanci na úspěch mají pacienti s DM2, který je z většiny způsoben životním stylem. Na prvním místě je vždy motivace pacienta, ale usnadnit to samozřejmě může i genetika, která identifikuje, na jaké faktory životního stylu pacient reaguje, ať už pozitivně či negativně.  Dle TZ

www.media-list.cz

Tweet