Medicína

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je vzácné, progresivní, nevyléčitelné onemocnění, které postihuje 1 z 5 000 novorozených chlapců (nemoc postihuje zpravidla chlapce, ve velmi vzácných případech i dívky). První příznaky se začínají projevovat kolem třetího roku, kdy chlapci hůře vstávají ze země a celkově nestačí svým vrstevníkům. Nemoc postupně oslabuje kosterní svalstvo končetin a trupu a následně mezi osmým až dvanáctým rokem ztrácejí nemocní schopnost chůze. V raném dospívání mezi třináctým a devatenáctým rokem bývají zasaženy i dýchací a srdeční svaly. Ve většině případů je intelekt plně zachován a pacienti si svůj zhoršující se zdravotní stav plně uvědomují.

Rodina a nejbližší okolí jsou skutečným srdcem péče a podpory o nemocné s Duchennovou svalovou dystrofií. Tlak na pečovatele je obrovský a progresivní vývoj nemoci náročnost péče neustále zvyšuje. Dlouhodobá péče o tyto osoby tak klade na pečující mimořádné nároky – fyzické, psychické i sociální. Společnost však tuto zátěž často nevidí. Proto PARENT PROJECT upozorňuje nejen na přínosy péče o pacienty, tak ale i na dopady poskytované péče na zdraví samotných pečujících. Téma rodiny se tak stalo hlavním mottem letošního Světového dne povědomí o Duchennově svalové dystrofii.

V posledních letech došlo k velkému systémovému zlepšení poskytované komplexní zdravotní péče o osoby s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD), především ve specializovaných centrech. Důležitá je i návazná podpora, kterou rodiny dostávají od PARENT PROJECTU, pacientské organizace založená rodiči, jejichž děti se narodily se svalovou dystrofií Duchenne/Becker a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními raného věku.

„Rozvíjíme multidisciplinární péči, zajišťujeme odborné psychosociální, ergoterapeutické a další konzultační služby, které zlepšují podmínky pro pacienty i jejich pečující,“ říká předsedkyně rodičovské organizace PARENT PROJECT a maminka chlapce s DMD. Daří se prodlužovat délku samostatnosti i života pacientů, ale často se zapomíná na samotné pečující. Ti žijí pod velkým stresem, fyzickou i psychickou zátěží, které mají vliv na jejich zdraví..

Podle rozsáhlé americké studie pečujících osob má v průměru 45 % pečujících chronické onemocnění, 39 % přiznává úzkosti a 32 % deprese. „Situace je o to těžší, že pečující nemají adekvátní podporu. Podle dotazníkového šetření PARENT PROJECT nemá 50 % pečujících za sebe vůbec žádný zástup, pro druhou polovinu je pak v 90 % zástupem druhý rodič,“ uvádí lékařka a koordinátorka centra pro dospělé pacienty s dystrofií VFN v Praze. Pečující jsou tak pod velkým tlakem nejen z každodenního úsilí a péče o nemocné děti, ale také z obav, co by se stalo, kdyby nemohli sami pečovat. Dochází tak k podcenění péče o vlastní zdraví ze strany pečujících, ale i ze strany jejich lékařů, kteří si náročnost poskytované péče neuvědomují.

Na nutnost dostupné kvalitní péče a podpory pro pacienta a pečující v náročné životní situaci upozorňuje také vládní zmocněnkyně pro lidská práva: „Pacienti, pečující a rodiny musí cítit podporu, že na současné a budoucí výzvy nezůstanou sami. Potřebují se spolehnout na systém, který je podepře ve chvíli, kdy to potřebují, a způsobem, který je k pacientům i pečujícím maximálně ohleduplný. Sama stále usiluje o to, aby se takováto systémová podpora mohla nabídnout co největšímu počtu těchto lidí.

Přínosem pro pacienty a rodiny by měla být také možnost nové léčby. V roce 2024 byla u EMA schválena nová disociativní steroidní léčba a v polovině letošního roku 2025 EMA podmíněně schválila další novou léčbu, která zvyšuje regeneraci svalu a má tak pozitivní vliv na zpomalení progrese u DMD. „Nové léky prozatím nejsou schopny nemoc vyléčit, jsou však reálnou nadějí na zmírnění průběhu nemoci, na zvýšení kvality života pacienta a pečujících osob, na prodloužení doby dožití. Na lék ovlivňující příčinu nemoci, například léčba genová, však v EU stále čekáme, klinický výzkum je ale slibný“, říká vedoucí lékařka Neuromuskulárního centra při Klinice dětské neurologie FN Motol.

Na podporu Světového dne povědomí o Duchennově svalové dystrofii se dne 7. 9. 2025 nasvítila řada významných budov po celém světě. V České republice to byl Úřad vlády ČR, Tančící dům a Brumlovka v Praze. Dne 8. 9. 2025 byla za přítomnosti členů PARENT PROJECT, odborníků, partnerů a novinářů zahájena výstava fotografií „Život s Duchenne: Síla okamžiku“. Výstava je otevřena pro veřejnost do konce září v přízemí budovy fakulty 2LF UK Kampus Plzeňská.  

Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii (WDAD) se připomíná vždy 7. září. Jedná se o iniciativu Světové organizace Duchenne (WDO), která spojuje pacienty, pečující, lékaře, odbornou veřejnost, vědce, veřejné činitele a další osoby z celého světa. Organizace spojených národů (OSN) oficiálně označila 7. září za Světový den povědomí o Duchenne a rezoluce „Světový den povědomí o Duchenne“ je prvním formálním uznáním OSN dne věnovaného vzácné nemoci. Více na: www.worldduchenneday.org, www.parentproject.cz

Dle TZ
www.botticelli.cz

 

Tweet