Demence

Čeští vědci popsali mutaci genu, která způsobuje Alzheimerovu nemoc. Objev by měl v budoucnu vést k vývoji léků nebo terapeutických metod, které by vzplanutí nemoci zabránily nebo její rozvoj alespoň zbrzdily. O objevu vědci diskutovali letošního roku 2024 na 2. výroční konferenci Národního ústavu pro neurologický výzkum.

V ČR trpí demencí přibližně 150 000 lidí, z toho 60 % má Alzheimerovu chorobu. Odborníci odhadují, že v roce 2050 bude nemocných až o 30 % více. Celosvětově postihuje choroba téměř třetinu populace ve věku 85 let a více. Na porozumění příčin nemoci a následné léčbě proto pracují stovky výzkumných týmů po celém světě. Výzkumné skupině Ústavu histologie a embryologie Lékařské fakulty Masarykovy univerzity se podařilo popsat mutaci genu SORL1. Na výzkumu úzce spolupracovali s kolegy z Aarhuské univerzity v Dánsku.

Mutace s označením p.Y1816C narušuje funkci proteinu, který je pro recyklaci bílkovin v buňkách a pro správné fungování mozku, nezbytný. Pokud je vadný, pak má jeho nositel 100% riziko vzniku Alzheimerovy nemoci, a to již i kolem 60. roku věku. Mutace je dědičná Gen SORL1 je však mezi těmi ostatními, o nichž se ví, že způsobují Alzheimerovu nemoc, nováčkem. Zatímco zkoumání „tradičních alzheimerovských genů“, jako jsou například APP nebo PSEN1 či PSEN2, probíhá už desítky let, SORL1 je znám vědcům teprve krátce.

Gen SORL1 má stovky dalších mutací, většinou neškodných. Z toho důvodu se proto příliš nestudoval. Je zde ale skupina, která s sebou nese vysoké riziko vzniku nemoci. Prozkoumala se varianta, která pro nositele bohužel znamená 100 % jistotu, že se u něj choroba dříve či později objeví. Přesné zjištění a popis, co v mozku tato mutace dělá vede k dalšímu zkoumání, jak proces zastavit nebo obejít. Například vadný gen opravit nebo vyvinout lék na zpomalení postupu onemocnění. Čeští odborníci s kolegy v Dánsku pokračují ve výzkumu dalších genových variant.

Pro vývoj účinné léčby je zásadní varianty tohoto genu klasifikovat, na čemž pracují vědci z celého světa. Výzkum choroby v ČR probíhá na kmenových buňkách, ze kterých vědci vypěstují v laboratoři lidské neurony i tzv. „minimozečky“. (Studii vědců publikoval prestižní odborný časopis Proceedings of the National Academy of Sciences). Vědecký ředitel Národního ústavu pro neurologický výzkum uvedl, že už nyní existují léky, které do budoucna slibují postup Alzheimerovy nemoci zbrzdit.

Choroba se vyvíjí roky až desítky let bez typických příznaků. Přitom dochází ke ztrátě mozkové hmoty a odumírají nervové buňky. „Alzheimer“ je většinou nemocí „starých lidí“, ve věku nad 80 let postihuje každého pátého. Přesná příčina vzniku není známá, ale ví se, že vzplanutí nemoci může urychlit například vysoký cholesterol, cukrovka, neléčený vysoký krevní tlak, poranění hlavy, kouření, osamělost či deprese. Nové pokroky ve výzkumu povedou také k personalizované (na míru šité) léčbě pacientů.

První známkou Alzheimerovy choroby bývá obvykle mírná kognitivní porucha v podobě lehkých potíží s pamětí. Ta se může objevit už kolem čtyřicítky. U části lidí přejde v demenci. Mezi typické příznaky „Alzheimera“ patří kromě zapomínání také dezorientace v prostoru a čase, odkládání věcí na neobvyklá místa, neschopnost vyjádřit se či plánovat a postupně ztráta samostatnosti. Později se připojuje například agresivita, úzkosti či apatie.

Národní ústav pro neurologický výzkum (National Institute for Neurological Research – NINR, nově Neur IN) je výzkumná základna propojující 45 excelentních neurologických týmů z jedenácti předních vědeckých institucí v ČR. Více informací na https://www.ninr.cz.  Dle TZ
www.mavepr.cz

Tweet