Medicína
Mezinárodní den DNA – 25.duben
Kód, který určuje naši povahu, sportovní nadání, vzhled nebo také sklon k určitým onemocněním. Lidský genom nás utváří už v době početí a dává do vínku specifické predispozice, které nás následně definují po zbytek života. Mezinárodní den DNA je připomenutím, proč je pro nás znalost tak důležitá a co vše se díky DNA o sobě můžeme dozvědět.
Příčina našich jedinečných rysů a proč se některé naše vlastnosti a chování podobají rodičům? Odpovídá DNA! Při početí dochází k promíchání genů matky a otce. Dvě originální části se spojí a vytvoří nový celek - jedinečnou kombinací jejich genů. V některých oblastech se může projevit i dominance jednoho z nich, což se projevuje jako typický dědičný znak.
Lidské tělo obsahuje přibližně 20 až 25 tisíc genů uložených na 23 párech chromozomů. Kdyby se DNA z jedné buňky člověka rozvinula, měřila by přibližně 2 metry, přesto se vejde do jádra buňky, které je pouhých několik mikrometrů široké díky supercoilingu. Jde o proces, při němž se DNA v buňce velmi těsně balí a skládá, aby se vešla do extrémně malého prostoru buněčného jádra.
Lidé jsou díky svým genům individuální a originální bytosti. Tato jedinečnost je způsobena pouze 0,1 % genetické informace, 99,9 % DNA má lidská populace totožný. Na první pohled zanedbatelné minimum lidského genomu způsobuje právě odlišnou barvu očí a vlasů, typ postavy, charakterové vlastnosti i individuální zdravotní predispozice.
Za otce genetiky je považován moravský přírodovědec Gregor Johann Mendel, který během svého života působil v Brně jako vědec, biolog, meteorolog, učitel, matematik i kněz. Jeho práce měla klíčový význam pro pozdější pochopení genetiky a byla zásadní pro rozvoj moderní biologie. Experimenty s dědičností se Johann Gregor Mendel zabýval od roku 1856. Pro své bádání si vybral hrách setý a v průběhu deseti let vypěstoval na třicet tisíc exemplářů, které pak vzájemně křížil. Zkoumal, jak se mezi různými generacemi plodiny dědily znaky, tvar a barva semen. Díky tomu dokázal formulovat základní zákony dědičnosti, které popisují, jak se genetické vlastnosti přenášejí z rodičů na potomky. Tento objev se stal podstatou pro dnešní zkoumání dědičnosti a používá se v genetice dodnes.
Význam a podstata souboru na první pohled nekonečných kombinací 4 písmen, které utváří jednotlivé genetické informace, byly světu velmi dlouho zatajeny. První zmínky o tom, že je člověk tvořen a formován něčím jako DNA, přišly teprve v druhé polovině 19. století, kdy se švýcarský lékař Friedrich Miescher, kterého dnes považujeme za objevitele nukleových kyselin, rozhodl zkoumat hnis z obvazů nemocných. Tehdy zjistil, že jádra lidských buněk jsou tvořena látkami nebílkovinného charakteru. Dalších přibližně 100 let trvalo, než trojice britských vědců popsala strukturu a kopírovací mechanismus DNA, které světu představila v rámci krátkého článku a názorného obrázku v časopise Nature.
Přestože je lidská DNA základním stavebním kamenem lidské existence, plně jsme ji porozuměli teprve nedávno. Záhadu lidského genomu až v 90. letech rozluštil mezinárodní vědecký výzkum s názvem Human Genome Project s cílem popsat a identifikovat všech 20–25 tisíc lidských genů. Poprvé své výsledky světu představil v roce 2001. Ty však nebyly přesné a obsahovaly chyby, které bylo třeba opravit, proto svou finální verzi výzkumu projekt zveřejnil až v roce 2003. Tehdy však nešlo o plné popsání všech genů, stále chybělo určit přibližně 15 % genetické informace. Teprve v roce 2022 charakterizovali zbylých 400 milionů písmen tvořících naši DNA. Tento průkopnický objev se podařilo uskutečnit pouze díky složité kombinaci dvou metod sekvenování genomu, která nejprve DNA rozdělila na malé celky, jež bylo třeba následně složit do původního stavu. Komplikovaná hádanka čítající 3 miliardy písmenek, však byla plně rozluštěna, a lidstvo tak získalo informace, které chyběly k úplnému přečtení lidského genomu. Díky těmto informacím jsme schopni si vytvořit kompletní obrázek o tom, proč jsme takoví, jací jsme a čím lze tyto charakteristiky posílit nebo naopak potlačit.
Lidský genom určuje vzhled, barvu očí, hustotu vlasů, tvar a délku prstů na rukou, ale i psychické a fyziologické rysy, které se nezmění. Někteří jedinci mají již geneticky dané, že budou oblejších tvarů, ale, existují i geny štíhlosti. Například více než polovina Evropanů je geneticky předurčená k tomu být štíhlá. Mohou za to nedávno objevené genetické varianty, které ovlivňují kolik tuku lidské tělo ukládá.
Genetika je vysoce subjektivní. To, co je pro jednoho zaručeně funkční metodou, může být pro druhého neefektivním plýtváním energie. Znalostí své DNA lze podpořit silné stránky nebo také předcházet problémům, ke kterým je geneticky sklon. Proto také DNA testování je vodítkem k plnému porozumění těl a vnitřních procesů, které se v něm odehrávají. Je třeba ale zmínit, že přestože přináší souhrn informací, na které je dobré pamatovat, není vhodné se jimi zcela, a především dogmaticky řídit. Dědičné znaky jsou sice nedílnou součástí člověka a v mnoha ohledech ho ovlivňují, přesto je však třeba myslet i na vnější faktory, které na něj denně působí. Předpoklady, které lze z genomu vyčíst, se ne vždy musí plně rozvinout a naplnit. Jde o souhru, kde se vnitřní a vnější faktory vzájemně ovlivňují, proto se například rizikové predispozice, které jsou v DNA jasně zakódované, správným a vhodným životním stylem nemusí nutně rozvinout do kritického stádia.
Některé aspekty fenotypu, souboru vlastních, pozorovatelných charakteristik organismu, které vznikají z genotypu a jeho interakce s vnějším prostředím, lze ovlivnit více a některé méně. Například, i když máme genetickou predispozici k vysokému krevnímu tlaku, pravidelným cvičením, zdravou stravou a správným životním stylem, lze i tento rizikový faktor významně ovlivnit. Na druhou stranu, některé genetické vlastnosti, jako jsou základní rysy obličeje nebo barva očí, jsou téměř výhradně určeny genotypem a měnit nejdou.
Budoucnost genetiky bude patřit především rozvoji preventivních vyšetření. Častěji se také genetické testy stávají přirozenou součástí našeho života. V prenatálním období mohou odhalit případné zdravotní komplikace vyvíjejícího se plodu, po narození si část otců testováním nechává potvrdit to, že vychovávaný potomek je skutečně jejich, a během života mohou nejen varovat před sklonem k propuknutí některých vážných onemocnění, ale také včas zachytit jaké je vstřebávání vitamínů, který sport je vhodný, nebo zda není sklon k potravinovým intolerancím a alergiím. Genetika je totiž jedním z nejdynamičtějších a nejrychleji se rozvíjejících oborů současné vědy. Budoucí možnosti genetiky jsou rozsáhlé a zahrnují léčbu genetických onemocnění, zlepšení vlastností rostlin, personalizovanou medicínu, a dokonce i obnovu některých vyhynulých druhů. Dle TZ
