Plánované rodičovství

Většinou se ví, jakou má partner barvu očí, jakou hudbu poslouchá a jak nejraději tráví volný čas. Ale neví se, jakou nese případně dědičnou zátěž a zda je vše dobré nejen po stránce osobnostní, ale i genetické. Moderní medicína dnes už zná metody, které umožňují riziko narození postiženého potomka předvídat. Kromě toho umí předpovídat i možné komplikace s otěhotněním nebo zjistit, proč dochází k opakovaným potratům, a také situaci řešit.

Zamilovaný pár chce spolu strávit zbytek života a začne plánovat potomka. Při snaze otěhotnět však narazí na první komplikace, protože se delší dobu početí nedaří. Po čase konečně se objeví na těhotenském testu dvě vysněné čárky, ale přijde spontánní potrat. Když se přeci podaří otěhotnět, miminko v pořádku donosit a porodit, zjistí se, že má závažnou nemoc. Cystickou fibrózu, hemofilii nebo třeba hluchotu. Velký šok, už jen z toho důvodu, že nikdo z rodiny podobným onemocněním netrpěl. Na řadu podobných otázek dnes může přinést odpověď genetické testování páru ještě před početím.

V první řadě je třeba říci, že narození postiženého miminka dvěma na první pohled zdravým rodičům bohužel zdaleka není ojedinělé. Jen v Evropě každoročně přijdou na svět až 2 % dětí, které trpí některým ze závažných genetických onemocnění. U přibližně pěti párů ze sta je riziko narození potomka, který má vážnou monogenní chorobu, což je taková, která způsobuje nefunkčnost jednoho z genů. Mezi tyto nemoci patří například cystická fibróza, hluchota nebo spinální muskulární atrofie. Úskalí tkví v tom, že oba partneři jsou na první pohled zcela zdraví a sami žádnou nemocí netrpí. Přesto však mohou být skrytými přenašeči.

Každý z nás je přenašečem v průměru jednoho až dvou monogenních onemocnění, což však nelze na první pohled poznat. Například každý pětadvacátý člověk je přenašečem cystické fibrózy, deset procent populace má genovou mutaci, která zvyšuje riziko trombózy, a jeden ze třiceti lidí je přenašeč spinální muskulární atrofie. Pokud se potkají dva takoví nositelé poškozeného genu, mají pětadvacetiprocentní riziko narození potomka se závažnou nemocí. V tuto chvíli existují v zásadě dva způsoby, jak se lidé mohou dozvědět, zda přenašeči jsou či ne. Buď se jim narodí dítě s tímto onemocněním, nebo se dají před početím otestovat.

Ze vzorku krve se zjistí genetická rizika, příčiny potrácení i poruchy plodnosti. Samotný test je pro zájemce velmi jednoduchý – stačí si nechat odebrat krev. Ze získaného vzorku se v laboratoři molekulární genetiky udělá rozbor izolované DNA, který může lékařům poskytnout odpovědi na celou řadu otázek. Ze vzorku krve je možné odhalit, zda není pacient nositelem některého z více než 110 monogenních dědičných onemocnění. Analýza dále také sleduje geny zodpovědné za poruchy plodnosti nebo ty, které mohou komplikovat průběh těhotenství. Mezi ně se řadí např. srážlivosti krve zvaná Leidenská mutace, kterou v Česku přenáší až 10 procent lidí.

Na klinice Repromeda, vyvinuli metodu zvanou PANDA (PANelová Diagnostická Analýza, která sleduje 110 nejčastějších genetických chorob typických pro středoevropskou populaci, ale také varianty nemocí, které jsou časté například ve Finsku, Středozemí či třeba v africké populaci. Genetický test mohou pro svou informaci podstoupit i jednotlivci, například v situaci, kdy ještě nemají partnera. V případě, že jim nebylo žádné přenašečství potvrzeno, není nutné, aby test podstupoval i jejich protějšek. Pokud však analýza rizika objeví, doporučuje se otestovat i partnera, aby se mohly vyloučit možné komplikace. Posoudí se tak genová kompatibilita páru, která poskytne zásadní informace o zdraví budoucího dítěte. Pro představu, jen v loňském roce mělo z bezmála osmi set provedených testů PANDA zhruba 6,5 % párů mutaci ve stejném genu.

Podstoupí-li se test, po odebrání vzorku krve přibližně do čtyř týdnů se zjistí, jaká je genetická informace, proberou se možná rizika a další postup. Pokud žádná rizika nejsou, riziko narození dítěte některou z vyšetřovaných chorob nevzniká.  Pokud se objeví u partnerů mutace ve stejném genu, je možná IVF léčba s genetickým testováním embryí. Do dělohy nastávající maminky se zavede embryo, které žádnou ze sledovaných chorob nenese. Dle TZ

www.repromeda.cz

www.lesensky.cz

Tweet