Antikoncepce
Rizikovou genetickou mutaci mělo 6,5 % párů (studie)
Brněnská reprodukční klinika REPROMEDA zhodnotila v loňském roce 2022 používání unikátního genetického testu PANDA Carrier. Aktuální statistiky ukazují, že z bezmála osmi set provedených testů mělo 6,5 % párů nebezpečnou mutaci na stejném genu. Tito lidé, přenašeči, mají 25% riziko narození miminka s genetickou vadou. Test také vyhodnotil nejčastější dědičné choroby, mezi které patří poruchy zraku, sluchu či třeba dýchání. Průměrný věk párů, které testování podstoupily, byl 34,5 roku.
Test PANDA Carrier je jedinečný v tom, že dokáže z odebraného vzorku krve odhalit až 110 dědičných nemocí. V roce 2022 to byl nejčastěji deficit biotinidázy, který může způsobovat například psychomotorickou retardaci či poruchy dýchání. Následovala Stargardtova choroba způsobující poškození zraku až slepotu, dále pak porucha syntézy steroidních hormonů, cystická fibróza a nesyndromová ztráta sluchu.
„Test je určen párům, které plánují společného potomka. Dříve se lidé o genetické zátěži v rodině dozvěděli obvykle až ve chvíli, kdy se jim narodilo dítě se závažným onemocněním. Tomu se snažíme na naší reprodukční klinice dlouhé roky předcházet. A právě takzvané prekoncepční genetické testování budoucích rodičů dokáže odhalit tato skrytá rizika ještě před samotným početím,“ objasňuje ředitelka kliniky. Množství zájemců o provedení testů se loni výrazně zvýšilo. Povědomí o možnosti nechat se po genetické stránce vyšetřit v Česku roste.
Podle lékařky je každý člověk přenašečem až sedmi mutovaných genů. Skutečný problém však nastává až ve chvíli, kdy se potkají dva přenašeči stejného onemocnění. To jsou lidé, kteří nesou totožnou dědičnou zátěž.
V loňském roce se podařilo odhalit 6,5 procenta párů, které měly mutaci ve stejném genu. Obvykle o tom lidé nemají tušení, protože se cítí zdraví a poškození genu se na nich samotných nijak neprojevuje. Páry se často v takovém případě ptají, jaké mají možnosti a co mohou udělat pro to, aby se riziku genetické zátěže vyhnuly. V případě, že jsou budoucí rodiče přenašeči stejné genetické vady, doporučuje se cesta IVF léčby. Před samotným transferem do dělohy ženy se embryo nechá geneticky otestovat, aby se přítomnost dědičného onemocnění vyloučila.
MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., ředitelka kliniky, patří mezi přední české i světově uznávané odborníky v oblasti reprodukční medicíny a preimplantační genetiky. Je gynekologem a porodníkem se specializací II. stupně, má specializační atestaci z oboru reprodukční medicíny. Doktorát složila v oboru molekulární biologie a genetiky. Řadu let působila v expertních skupinách Evropské společnosti pro lidskou reprodukci, je členkou výboru Sekce asistované reprodukce České gynekologicko-porodnické společnosti, zasedá v komisi Ministerstva zdravotnictví pro reprodukční medicínu. Přednáší pravidelně na tuzemských i zahraničních kongresech a je autorem a spoluautorem řady českých i zahraničních publikací. Dle TZ
