Medicína

21. březen - symbol solidarity a úcty je celosvětově věnován lidem trpícím Downovým syndromem a jejich rodinám. Často je rovněž nazýván  Ponožkovým dnem, neboť dvě ponožky patami k sobě připomínají právě chromozom X, který mají lidé s Downovým syndromem navíc. Každá buňka zdravého člověka je běžně složená z 46 chromozomů uskupených do 23 dvojic. Jeden člen páru pochází vždy od otce a druhý od matky. Lidé s Downovým syndromem však mají ve 21. páru o jeden chromozom navíc a jejich buňky tedy obsahují celkem 47 chromozomů.

Celosvětově se s touto nemocí, která nese své jméno po anglickém lékaři Johnu Lagdonu Downovi, narodí každý rok asi 100 tisíc dětí. V České republice je to pak přibližně 40 novorozenců. Ze statistik vyplývá, že na každých 800 až 1000 novorozeňat připadá jedno dítě s Downovým syndromem. Vznik této chromozomální abnormality je obecně považován za genetickou náhodu. S jistotou lze tvrdit, že nic, co rodiče učiní před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem.

Jediným faktorem, který prokazatelně zvyšuje riziko narození děťátka s takzvanou trizomií 21, je podle odbornice na reprodukční medicínu věk. Nebezpečí vzniku tohoto onemocnění narůstá zejména po pětatřicátém roce v případě matky a po dosažení 50 let u otce. Plnoletá žena přivede na svět miminko s Downovým syndromem asi v jednom z 1500 případů. U rodičky starší 35 let se však již jedná o každé čtyřsté narozené dítě a v případě matky, jejíž věk již přesáhl 45 let, může jít až o každé třicáté novorozeně.

Downův syndrom se řadí mezi onemocnění, která bohužel není možné účinně léčit. Lidé s tímto postižením bývají menší postavy. Vlivem genetické dysfunkce mají menší zploštělé hlavy s šikmými oči, široké ruce, krátké prsty a na dlani často jednu nebo dvě příčné rýhy. Obvykle trpí i menší nebo střední mentální retardací. Zároveň se častěji potýkají s řadou závažných zdravotních komplikací, například se srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy, sníženou imunitou nebo poruchami zraku a sluchu. Průměrná délka dožití s tímto zákeřným postižením nepřesahuje 50 let.

I když se nedá Downův syndrom vyléčit, lze díky možnostem moderní medicíny narození miminka s tímto postižením alespoň předcházet. Pokud je již žena těhotná a touží se o zdraví svého dítěte dozvědět co nejvíce, může na reprodukční klinice podstoupit neinvazivní, tedy bezbolestný, test PrenatalSafe. Ten dokáže z malého množství krve odhalit přítomnost všech nejčastějších genetických vad a určit pohlaví miminka. Zjistit zmíněné informace je zároveň možné již po 10. týdnu těhotenství. Výsledky jsou navíc k dispozici již do tří pracovních dnů.

Ideální je odhalit možné riziko ještě před početím. Za tímto účelem se doporučuje podstoupit takzvané preimplantační genetické testování aneuploidií (PGT-A), které se provádí na reprodukční klinice společně s metodami IVF. Díky němu mohou lékaři vybrat zdravé embryo, které má standardní počet chromozomů. Před řadou dalších možných rizik spojených nejen s početím, ale i samotným průběhem těhotenství pak dokáže varovat pokročilý genetický test PANDA. Tyto diagnostické metody se doporučují nejčastěji párům, které se potýkají s opakovanými potraty nebo u nichž se některé genetické onemocnění vyskytlo v rodině. Genetické testování lze zcela samozřejmě provést i v případě, když si nastávající rodiče chtějí být i bez předchozí indikace stoprocentně jistí zdravím budoucího potomka. Dle TZ

www.lesensky.cz