Poradna - nemoci a příznaky
Genetika v rozvoji očních vad a chorob
Vliv vnějšího prostředí (dlouhodobé sledování monitoru, televize nebo čtení při nedostatku světla) může být jedním z faktorů zhoršeného vidění. Na rozvoji refrakčních vad, jako je krátkozrakost, dalekozrakost nebo astigmatismus, má však důležitý podíl genetika.
Moderní medicína již odhalila více než 4000 nemocí a vad, které jsou spojené s geny, z nich celá třetina má dopad na lidské oči. Vrozené dispozice jsou odpovědné nejen za většinu případů slepoty po celém světě, ale významně se podílí na vzniku a rozvoji nejběžnější oční vady, tedy na krátkozrakosti.
„Rodiče, kteří se v dětství léčili s tupozrakostí nebo se šilháním, by měli věnovat zvýšenou pozornost svým dětem a nepodcenit preventivní vyšetření ve třech letech nebo by měli sami co nejdříve vyhledat očního specialistu k vyloučení dalekozrakosti a rozvoje amblyopie a šilhání. V rodinách, kde je krátkozraký jeden z rodičů, postihne stejná vada přibližně třetinu dětí, v případě obou rodičů se riziko ještě zvyšuje,“ říká konzultantka pro léčbu strabismu sítě očních klinik Lexum.
Odborníci registrují více než 350 dědičných očních chorob: mezi ně patří například barvoslepost a šeroslepost, onemocnění oční rohovky (keratokonus), Leberova kongenitální amauróza nebo glaukom, lidově označovaný jako zelený zákal. V případě šedého zákalu (katarakty) ještě není zcela jasné, co přesně jej způsobuje. Je ale známo, že dědičnost může ovlivnit, zda zakalení čočky vznikne dříve, nebo později.
Také více než 60 % případů dětské slepoty je způsobeno genetickými faktory (pro vrozený glaukom i šedý zákal, oční malformace, atrofie zrakového nervu či retinitis pigmentosa). U dospělých pacientů jsou hlavními příčinami kompletní ztráty zraku dvě častá onemocnění: glaukom a věkem podmíněná makulární degenerace. Obě vykazují různě silnou genetickou podmíněnost. Věkem podmíněná makulární degenerace (VPMD) je zákeřné multifaktoriální onemocnění, jehož důležitým faktorem jsou vrozené predispozice. Toto onemocnění je zároveň nejčastější příčinou ztráty zraku ve vyspělých zemích. Obvykle postihuje s nějakým časovým odstupem obě oči.
Několik genů, které zvyšují rizika rozvoje VPMD, nebo naopak působí protektivně, je známých. Teprve jejich kombinace s faktory okolního prostředí však vede (nebo brání) rozvoji tohoto onemocnění. V postižené rodině mají příbuzní v první linii asi 3x větší riziko než normální populace. Ve spolupráci s genetickou laboratoří lze základní genetické vlohy zjistit. Vlhká forma degenerace se léčí injekcemi biologického léčiva do sklivce, které průběh onemocnění zastaví, nebo alespoň zpomalí.
Klinická genetika zažila za posledních 25 let významný rozvoj, vědci zmapovali celou řadu genů a jejich variant, které mohou ovlivnit vidění a zdraví našich očí. Na základě těchto zjištění je jasné, že včasná diagnostika využívající genetické testování může pomoci vyhodnotit stav pacientů pro zavedení léčebného plánu a následné péče, aby se předešlo pozdějším komplikacím zraku. Například znalost rodinné historie se stává zásadní pro dědičné oční choroby, protože mohou být přínosem pro členy rodiny.
Jeden z přelomových objevů má původ i v České republice. Vědci z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze před šesti lety identifikovali gen, jehož mutace jsou zodpovědné za závažnou dědičnou vadu oční rohovky. Tak zvaná zadní polymorfní dystrofie může u řady lidí vést k těžké poruše zraku až ke slepotě. Jde sice o poměrně vzácné onemocnění, lékaři ho diagnostikují u jednoho člověka ze sta tisíc, avšak v ČR jím trpí v přepočtu na celkový počet obyvatel nejvíce lidí ve světě. Dle TZ
