Medicína
Nový test, který může zachránit novorozenci život
S těžkou kombinovanou imunodeficiencí se v České republice narodí několik dětí ročně. Její včasný záchyt je klíčový nejen pro možnost nasazení včasné efektivní léčby, ale také jako prevence velmi závažných komplikací, které mohou takto postižené dítě potkat po běžném očkování. I proto rodiče čím dál častěji nechávají své děti vyšetřit testem s názvem TREC a KREC, který těžkou poruchu imunity dokáže odhalit. „Míříme k tomu, že se stane součástí novorozeneckého screeningu. Otázkou není zda, ale kdy,“ říká Mgr. Jan Ištvánek, Ph.D., vedoucí laboratoře forenzní a lékařské genetiky AeskuLab Brno, který rovněž stojí za vývojem testu.
Moderní metoda je založena na vyhledávání odštěpků DNA cirkulujících v buňce. Vrozené poruchy imunity se totiž nemusejí projevit hned po narození, protože dítě je ještě určitý čas chráněno díky protilátkám od matky. Včasný pozitivní nález nejenže poskytne možnost nasadit efektivní léčbu, ale také uchrání pacienta od závažných komplikací po podání živé vakcíny. Kojenec s těžkou kombinovanou imunodeficiencí nesmí dostat žádnou z živých vakcín proti rotavirům, tuberkulóze, spalničkám, příušnicím a zarděnkám, v opačném případě mu hrozí závažné komplikace včetně úmrtí.
V západních zemích se test TREC a KREC stává součástí novorozeneckého screeningu. Jako jeden z prvních začal Izrael, v USA od letošního roku testují všechny státy. Vyšetření není ani moc specializované, není ani finančně nákladné. Nákladná je naopak pozdní diagnóza a zajištění života dítěte. Od té doby, co bylo vyšetření zavedeno jsou informováni rodiče, pediatři a neonatologové. Otázka je, jak bude reagovat odborná veřejnost. Zatím je odezva kladná. Snahou je, aby se test TREC a KREC stal co nejdříve součástí screeningu.
Vyšetření TREC a KREC se týká poruch specifické imunity. Pacientům s těžkou kombinovanou imunodeficiencí nevznikají v dostatečném množství T-lymfocyty, které nejsou schopny plnit svoji funkci, a B-lymfocyty, již nejsou schopny vytvářet protilátky. Říká se jim „bublinové děti“, protože nedokáží žít mimo svou sterilní bublinu.
Léčba spočívá v transplantaci kmenových buněk krvetvorby (HSCT). Výhodou je, že dítě v tak nízkém věku ještě nemá plně vyvinutý imunitní systém, a pokud podstoupí transplantaci kostní dřeně, v 98 procentech případů štěp od dárce přijme za svůj. Takoví lidé pak dokážou žít plnohodnotný život.
Laboratoře AeskuLab patří do skupiny Unilabs Holding Czech Republic, a.s. je v současnosti největším poskytovatelem laboratorních služeb v České republice. Poskytuje široké spektrum laboratorních vyšetření v rutinních i specializovaných vyšetřeních prakticky ve všech oblastech moderní diagnostiky, včetně vyšetření bioptických a cytologických. Společnost spolupracuje také s veterinárními ordinacemi.
Dle TZ
