Medicína
Hereditární angioedém
Hereditární angioedém (HAE) je dědičné onemocnění, které se v populaci vyskytuje cca u jednoho z 50 000 až 150 000 obyvatel. Je jedním z 8000 vzácných genetických onemocnění. Postihuje jedince na celém světě, přičemž Česká republika není výjimkou. V České republice se s ním k roku 2018 léčilo 162 pacientů, což je dle předpokládaného výskytu jen část všech případů. Přes svůj zásadní dopad na život po stránce fyzické i psychické nemělo doposud onemocnění dostatečnou pozornost veřejnosti a možná ani lékařů. Kvůli dočasným otokům podkoží a sliznic je totiž hereditární angioedém často zaměňován s alergiemi.
Jedná se o závažné onemocnění řazené mezi vrozené poruchy imunitního systému, které dokáže člověka nečekaně změnit k nepoznání. Genetická porucha vede ke zvýšené propustnosti cév a způsobuje tak bolestivé a rozsáhlé otoky. Mohou připomínat otoky alergického původu, ale mechanismus jejich vzniku je odlišný a liší se také jejich léčba. Chybná záměna otoků při heriditárním angioedému za alergickou reakci je velice nebezpečná. V případě otoků krku a dýchacích cest je pacient bezprostředně ohrožen na životě. Otoky trávicícho systému zase způsobují silné bolesti a mohou být mylně považovány například za zánět slepého střeva a vést ke zbytečnému chirurgickému zákroku.
Negativně zasáhnou i znenadání přicházející otoky končetin a jiných částí těla. Vzácnost onemocnění vede k tomu, že informovanost o něm je mnohdy nízká, a správná diagnóza tak může trvat i několik let. Přitom se jedná o natolik závažné onemocnění, že se řadí mezi tři diagnózy bez finančního stropu léčby. Příslibem je nyní nový typ preventivní léčby, jež je považována za zlomovou. Její dostupnost pro české pacienty je v tuto chvíli projednávána se zdravotními pojišťovnami.
Nemoc se může projevit v jakémkoli věku. V České republice nejčastěji kolem 17 let. V současné době mají čeští pacienti k dispozici pouze tzv. záchrannou léčbu pro akutní zaléčení, ta je ale hrazena jen pro tři nejzávažnější typy otoků. Výsledkem tak může být život v neustálé obavě, kdy přijde další otok, pro jehož tlumení není záchranná léčba hrazena. (Může jich být až několik desítek za rok!)
V případě HAE může otokům předcházet únava, bolest svalů nebo vyrážka. Z průzkumu 21 pacientů vyplynulo, že jsou spouštěče otoků často neznámé, mezi známé se řadí například stres. Samotné otoky pak přicházejí ve atakách, které jsou akutními a silnými projevy onemocnění. Otoky se zpravidla rozvíjejí pomalu. Nejedná se o tak rychlou reakci jako například u alergika po bodnutí včelou. Zhoršují se během 12–36 hodin a ustupují do 2–5 dnů.
Rychlé zaléčení zabrání otoku k plnému rozvinutí. Vznik ani lokalizaci otoku u většiny atak nelze předvídat. Navíc se jedná o onemocnění dědičné. Riziko přenosu na potomka je 50 %. Pacienti často jsou neschopní zvládat studijní a pracovní zátěž, mivají omezení při volbě zaměstnání, což ovlivňuje kvalitu jejich života,“ vysvětluje MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol. Je-li například postižen obličej, dokáže otok dočasně nejen zcela změnit podobu člověka, ale zpravidla je spojen se silnou bolestí.
V případě otoků vniřních orgánů, jako jsou močové cesty nebo trávicí systém, může velmi snadno dojít k záměně za jiné onemocnění. Projevují se totiž silnou bolestí, neprůchodností střev, zvracením, průjmem, nadýmáním či jinými nespecifickými příznaky. Otoky břicha mohou být mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní a pacient tak může být například zbytečně operován. Rizikové jsou otoky hrtanu, případně i krčního čípku, měkkého patra a jazyka, které mohou ohrožovat na životě, protože hrozí udušení. Tyto stavy pacienta významně omezují a často i ohrožují na životě. Na léky obvykle používané k terapii otoků alergických angioedémy nereagují. Jejich léčba vyžaduje léčbu specifickou. Aktuálně je ovšem hrazena pouze akutní léčba otoků břicha, obličeje a dýchacích cest, které jsou život ohrožující a velice bolestivé. Tuto léčbu nemají další typy otoků, které jsou taktéž závažné a velmi limitující.
V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center. Jejich možnosti profylaktické neboli preventivní léčby nebyly doposud velké. To se má ale v následujících měsících změnit, přichází totiž zcela nová preventivní léčba. Díky přístupu Všeobecné zdravotní pojišťovny se s ní v předstihu začal léčit již první pacient v České republice, kterému ji pojišťovna plně hradí.
V ČR nyní pro pacienty existuje moderní léčba pouze pro akutní ataky, která se aplikuje pomocí injekce a je dostupná na specializovaných pracovištích v Praze, Brně, Hradci Králové a Plzni, i ta je ovšem omezena pouze na určitý typ atak. Snahou je však nejen léčba akutních stavů, ale i možnost jim předcházet, a to formou preventivní léčby. Možnosti prevence byly v České republice doposud omezené.
Nyní je celosvětově očekáváno zavedení nové, moderní preventivní léčby, která by se mohla týkat i českých pacientů. Léčba se podává každé dva týdny až jednou měsíčně formou injekce a jejím příslibem je výrazné snížení počtu atak u pacientů, v některých případech pak i jejich úplná absence, což je zcela průlomové.
Hereditární angioedém je závažné onemocnění, které je nyní pro většinu společnosti velkou neznámou. Větší povědomí o problematice by však mohlo přinést nejen větší pochopení pro pacienty a jejich rodiny ze strany okolí, ale především nutnosti adekvátních medicínských řešení všech takto postižených pacientů. Dle TZ
Zdroje u autorů.
