Medicína
PANDA – panelová diagnostická analýza
Takzvané prediktivní genetické testování pomáhá objasnit potíže s početím, odhalit možné riziko komplikovaného těhotenství či početí postiženého dítěte. Je určeno nejenom párům, které již využívají služeb asistované reprodukce, ale i těm, které se o dítě snaží spontánně a chtějí znát vzájemnou geneticko-reprodukční kompatibilitu, tedy to, zda se jim může bez komplikací narodit zdravé dítě. Přestože jsou totiž potenciální rodiče na první pohled zdraví, mohou být takzvanými přenašeči a spojení jejich pohlavních buněk může vést k početí postiženého dítěte.
„Pokud jsou oba partneři přenašeči stejné recesivně dědičné choroby, může se jim narodit dítě se závažnou nemocí. Díky prediktivnímu genetickému testování reprodukční kompatibility však máme jedinečnou možnost otestovat velmi přesně vytipované geny u obou partnerů a pomoci jim s početím miminka zdravého,“ vysvětluje ředitelka reprodukční kliniky Repromeda.
V laboratořích reprodukční kliniky vyvinuli za tímto účelem test s názvem PANDA (panelová diagnostická analýza). Panel, který na klinice využívají od ledna 2018, umí vyšetřit přibližně desítku genů a přináší jedinečné informace o plodnosti ženy, muže i o jejich vzájemné kompatibilitě. Jde o speciálně vyvinutý genetický test, který umožňuje vyšetřit stovky mutací a variant v DNA, jež zapříčiňují nejčastější genetická onemocnění (cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, hluchota a syndrom fragilního X) nebo mají významný vliv na plodnost a úspěšný průběh těhotenství.
Před zavedením používání diagnostického panelu nabízela klinika standardně prekoncepční vyšetření cystické fibrózy a azoospermického faktoru pro muže a spinální muskulární atrofie a trombofilní mutace pro ženy, dále vyšetření syndromu fragilního X na vyžádání. Manuální testování bylo náročné a zdlouhavé, na každý testovaný gen se využíval jiný komerčně dostupný kit. Klinika proto vyvinula vlastní diagnostický panel pro vyšetření genů CFTR, SMN, GJB2, FMR1, F5, F2, MTHFR, SERPINE1, ANXA5, AZF oblastí, AR a variant genů spojených s odezvou na hormonální stimulaci. V kombinaci s metodou sekvenování nové generace a s využitím pipetovacího automatu tak lze najednou vyšetřit 96 pacientů, což je až 8x více oproti původním metodám.
Hlavní výhodou panelu je tak zvýšení časové efektivity, přesnosti testování a zjednodušení celého procesu. Jde navíc o manuální či strojovou přípravu sekvenační knihovny a následné sekvenování na platformě MiSeq. Poté následuje bioinformatická analýza, která proti starým metodám odkrývá mnohem více variant některých genů, a klinika je schopná z nich posléze dohledat klinický význam. Výsledkem jsou komplexní informace o genetickém zdraví testovaného pacienta a také jeho genetického „matchingu“ s testovaným reprodukčním partnerem.
Ambicí kliniky je tento panel rozvíjet a pokrývat vyšetření ještě většího množství genů. V současnosti proto vyvíjí rozšířenou verzi panelu s názvem PANDA2, který bude zahrnovat vyšetření stovek monogenních onemocnění. Panel PANDA je na klinice používán od ledna 2018.
Klinika reprodukční medicíny - Repromeda a preimplantační genetické diagnostiky vznikla v roce 1999 jako nové pracoviště zkušených odborníků v oblasti reprodukční medicíny. V roce 2000, 18 let po narození prvního českého dítěte ze zkumavky, se stala právě klinika prvním pracovištěm ve střední a východní Evropě, kde došlo k těhotenství po užití preimplantačního genetického testování (PGT). Dle TZ
www.lesensky.cz
