Medicína

Současná snaha mnoha vědeckých týmů je upřena k hledání spojitostí mezi drobnými odchylkami v genomu a výskytem konkrétních chorob. Někteří se již rodí s genetickými predispozicemi ke konkrétnímu onemocnění, což znamená, že je pravděpodobnější, že se u nich během života dané onemocnění rozvine. Nejčastěji se hovoří o nádorových a kardiovaskulárních onemocněních a cukrovce.

Vodítko k tomu, jestli člověku hrozí zvýšené riziko některé civilizační choroby, může poskytnout mimo jiné rodinná anamnéza. Jedná se o soubor informací, které se týkají několika generací rodinných příslušníků pacienta. Zvláště pečlivě jsou při ní sledovány informace o počtu příbuzných, kteří onemocněli stejným typem onemocnění, a také věku, ve kterém se onemocnění projevilo.

V úvahu jsou však brány i další faktory, jako je životní styl, vliv prostředí apod.  Je totiž důležité vědět, že vrozené genetické abnormality nejsou jedinými původci choroby, ale pouze přispívají k jejímu možnému vzniku a rozvoji.

Na příklad u vrozené familiární hypercholesterolemie má jedinec v důsledku vrozené genetické chyby narušený metabolismus cholesterolu, jehož hladina se v organismu nepřirozeně zvyšuje. Jak známo, hromadění cholesterolu má za následek zvýšené riziko kardiovaskulárních onemocnění včetně infarktu a mrtvice. Proto je pro tyto pacienty zásadní, aby byla jejich nemoc správně diagnostikována co nejdříve, a bylo tak možné včas přistoupit k preventivním opatřením. K těm patří správná úprava stravy, zajištění dostatku pohybu a samozřejmě i odpovídající léčba. Diagnostiku usnadňuje genetické vyšetření.

Mnoho zásadních informací, které odborníci teprve začínají využívat, přineslo dokončení projektu HUGO (Human Genome Project). Projekt, který si kladl za cíl zmapovat sekvenci lidské DNA, byl úspěšně dokončen v roce 2003. Současná snaha mnoha vědeckých týmů je upřena k hledání spojitostí mezi drobnými odchylkami v genomu (veškerá genetická informace člověka) a výskytem konkrétních chorob.  

Nelze si však představovat, že vyhodnocování genetických predispozic vždy plně ochrání před hrozbou civilizačních onemocnění. Avšak v současnosti například odborníci z Masarykova onkologického ústavu již využívají možnosti genetického testování pro prevenci nádorových onemocnění u pacientů s opodstatněným podezřením (získaným např. z  rodinné anamnézy). V návaznosti na toto vyšetření může lékař pacientovi doporučit vhodný harmonogram preventivních kontrol, případně navrhnout určité úpravy životního stylu, které by riziko vzniku daného onemocnění minimalizovaly. Do budoucna se od tohoto přístupu očekává také usnadnění výběru nejvhodnější léčby pro konkrétního pacienta, případně i vývoj nových, specifických léků.

Dle článku Evy Benešové pro www.Meditorial.cz

Zdroje u autorky

www.ulekare.cz

Tweet