Medicína

Celosvětová akce, která probíhá od roku 2008 vždy poslední den v únoru, letos připadá na sobotu. Po celém světě se nasvěcují významné budovy v barvách symbolizujících logo této události. Den vzácných onemocnění přibližuje, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů, jejich rodin a pečujících osob. Brněnské setkání chce letos upozornit na význam mezioborové spolupráce v péči o pacienty se vzácnou nemocí a jejich rodiny.

Den vzácných onemocnění Brno 2026 má více než desetiletou tradici a letos se uskuteční 23. února 2026 od 14 do 18 hodin v posluchárně A1 Pedagogické fakulty Masarykovy univerzity v Brně. Tématem je moto: „Vzácná onemocnění potřebují tým. My ho tvoříme“.

Setkání se zaměří na propojení medicínských oborů se speciální a inkluzivní pedagogikou, sociální podporou a dalšími profesemi. Pořadateli letošního Dne vzácných onemocnění v Brně jsou Ústav lékařské genetiky a genomiky FN Brno a LF MU a Katedra speciální a inkluzivní pedagogiky Pedagogické fakulty Masarykovy univerzity.

Vzácná onemocnění jsou závažná, většinou vrozená a nevyléčitelná, je jich popsáno více než 6000 a jsou velmi rozdílná. Za vzácné se označují v Evropě takové onemocnění, které se vyskytne u méně než 1 pacienta z 2000 narozených. Přesto, že se označují jako onemocnění vzácná, žije v ČR asi 500 000 pacientů se vzácnou nemocí, celosvětově je to asi 300 000 000 pacientů. Většinou se jedná o nemoci málo známé a lidé, kteří s nimi žijí, se mohou ocitnout v těžkém postavení, neboť cesta ke správné diagnóze, odpovídající léčbě, podpůrným terapiím, sociálním službám nebo vzdělávání může být dlouhá a složitá. 

Většina, tedy okolo 70 % vzácných nemocí, jsou onemocnění dědičná, a pro správnou diagnózu u těchto pacientů je genetické vyšetření zásadní. Diagnostika není jednoduchá, ale právě díky pokrokům v genetické diagnostice se daří příčinu vzácného onemocnění stále častěji a rychleji objasnit. Významnou pomocí je také novorozenecký screening, který v současnosti odhalí u novorozenců v České republice 20 většinou vzácných a dědičných nemocí, a to ještě dříve, než se zdravotní potíže u dítěte projeví. Tak může být nemoc včas a mnohem efektivněji léčena.

V odborném programu Dne vzácných onemocnění Brno 2026 budou akcentovány zejména dvě diagnózy, a to DiGeorgeův syndrom a Treacher Collins syndrom. DiGeorgeův syndrom je vrozená chromozomová aberace, mikrodelece – kdy chybí malý úsek DNA na chromozomu 22. Pacienti mohou mít vrozenou srdeční vadu, poruchu imunity, rozštěp patra a s tím spojené potíže s rozvojem řeči, opožděný bývá i psychomotorický vývoj. Syndrom Treacher Collins vzniká obvykle v důsledku chyby v genu, primárně postihuje vývoj kostí a měkkých tkání obličeje, může být spojen s poruchou sluchu.  

Ve FN Brno fungují specializovaná centra pro pacienty se vzácným onemocněním (EB Centrum, které se zabývá nemocí motýlích křídel, Centrum pro pacienty s cystickou fibrózu, Centrum vysoce specializované péče pro dospělé a dětské pacienty se vzácnými poruchami krve a další). Mnohá jsou součástí sítí ERN (Europen reference network), které sdružují odborná centra na evropské úrovni.

Významnou úlohu v péči o pacienty se vzácnými onemocněními hrají také podpůrné iniciativy a pacientské organizace. Spolupráce s těmito organizacemi je pro pacienty se vzácným onemocněním, ale i pro lékaře a další specialisty velmi důležitá. Právě touto spoluprací se daří docílit komplexní péče o rodiny pacientů se vzácnou nemocí. Během odborného programu budou na setkání ke Dnu vzácných onemocnění budou představené např. Česká asociace pro vzácná onemocnění, Klub DiGeorgeova syndromu, Rovnost tváří, Centrum provázení, Tým okolo dítěte.

Panelová diskuse na závěr akce propojí odborné znalosti s každodenní realitou rodin a ukáže, jak může mezioborová a mezinárodní spolupráce měnit životy lidí se vzácnými onemocněními.

Akce s názvem „Vzácná onemocnění potřebují tým. My ho tvoříme“ je určena všem zájemcům o problematiku vzácných onemocnění z řad odborníků, laiků, studentů, pacientů, pečujících a pomáhajících. Dle TZ

www.fnbrno.cz

Tweet