Medicína
Vzácný syndrom nočních epi záchvatů
Až desítky epileptických záchvatů denně – nejen to překonávají pacienti, kteří bojují s Lennoxovým-Gastautovým syndromem (LGS). Závažné neurologické onemocnění postihuje nejčastěji děti kolem 3 let věku. Projevuje se epileptickými záchvaty různého typu, syndrom provází také mentální postižení a další zdravotní komplikace. Podle odhadů v Česku onemocněním trpí nižší stovky pacientů. Někdy si ale diagnózu vyslechnou pozdě – až v dospělosti. Správně zacílená léčba jim přitom může výrazně usnadnit život jim i pečujícím rodinám. Lékaři na onemocnění upozorňují u příležitosti Světového dne LGS, který připadá na 1. listopadu.
„Lennoxův-Gastautův syndrom řadíme mezi těžké formy epilepsie. Typickým příznakem jsou noční tonické záchvaty, při kterých pacienti ve spánku dostávají nekontrolovatelné křeče do končetin a trupu. Trvat mohou jen několik vteřin, proto někdy bývá obtížné je odhalit. Pacienti ale kromě nich trpí řadou dalších epileptických záchvatů. Za den jich mohou prodělat až několik desítek,“ říká odborník z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
Vzácný epileptický syndrom v Česku postihuje nižší stovky lidí. Objevuje se obvykle od 1 roku do 10 let věku dítěte. Proč onemocnění vzniká, není vždy snadné určit. Příčin může být více. Nejčastěji se jedná o pacienty, u kterých došlo k časnému poškození mozku, například v důsledku vrozené vývojové vady nebo prodělání jiné nemoci. Existuje ale velká skupina dětí, u níž předpokládáme genetické příčiny. Kromě těžké epilepsie se pacienti s LGS potýkají také s mentální retardací a mohou trpět i dalšími zdravotními obtížemi – mimo jiné úzkostmi či depresemi, časté jsou také těžké výchovné problémy jako např. agresivita. Pro rodinu je to obrovská zátěž. S dítětem musí vždy někdo být, protože pacienti s LGS vyžadují nepřetržitou péči.
Vhodně zacílená léčba umí pacientům i jejich rodinám výrazně ulehčit. Důležité je syndrom správně diagnostikovat a určit správný lék ze širokého spektra přípravků. Každý lék zabírá jinak. Pomoc mohou najít i dospělí pacienti, kteří se celý život léčí „pouze“ s epilepsií. Je řada dospělých pacientů, kteří Lennoxův‑Gastautův syndrom mají, ale nikdy jim nebyl diagnostikován. Tito lidé trpí velmi závažnými kombinovanými postiženími, která jsou spojená s mentální retardací, poruchami chování či motorickými obtížemi. V dospělosti bývají někdy v péči sociálních zařízení, kde může být přesná diagnostika obtížná –, personál nezachytí noční záchvaty. Pokud se ale i u těchto pacientů podaří syndrom odhalit, lze pomocí vhodné léčby zlepšit kvalitu jejich života.
Díky správné kombinaci léků jsou lékaři u pacientů schopni snížit počet záchvatů z několika desítek denně až například na jeden týdně. U takto těžkého epileptického syndromu však není možné dosáhnout úplného vymizení záchvatů, lze ale výrazně omezit jejich výskyt. Menší počet záchvatů přispívá i k celkovému zlepšení mentálního stavu postižených. Stejně jako stárnou pacienti, stárnou i jejich pečovatelé – rodiče. Síly s přibývajícím věkem ubývají. Rodina může také požádat o asistenty, kteří jim na chvilku odlehčí v jejich péči. Snižuje se i riziko poranění při záchvatech a nutnost následné hospitalizace, která je vždy pro pacienty, rodiče a personál v nemocnici velmi náročná. Rodinám postižených se doporučuje obrátit se na neziskovou organizaci EpiStop z.s., která dlouhodobě pomáhá zlepšovat péči o lidi s epilepsií.
U některých pacientů ale léky nepomáhají. Lennoxův-Gastautův syndrom patří mezi tzv. farmakorezistentní onemocnění, což znamená, že navzdory tomu, že lidé užívají správnou kombinaci léků, nadále trpí nekontrolovatelnými epileptickými záchvaty. Jako doplňková léčba se proto u těchto pacientů používá vagový stimulátor, zařízení podobné kardiostimulátoru. Jeho elektroda ale místo do srdce vede na bloudivý nerv. V pravidelných intervalech se tento nerv stimuluje a tato stimulace je přiváděna do mozku, což vede u některých pacientů k výraznému zlepšení.
Klíčem k odhalení syndromu a správné diagnostice jsou noční tonické záchvaty v kombinaci s dalšími typy epileptických záchvatů, mentální retardace a charakteristický obraz v EEG (elektroencefalografickém) vyšetření. Pokud pacient splňuje všechny tyto podmínky, měli by dětští neurologové a neurologové LGS diagnostikovat bez větších potíží. Dle TZ
www.mavepr.cz
