Medicína

Světový den srdce již od roku 2000 připomíná, jak důležitá je prevence kardiovaskulárních onemocnění.  Jen v České republice jsou zodpovědná za 40 % úmrtí. Základ pro předejití ucpávání cév, které tato onemocnění způsobuje, je již dobře znám – nekouřit, hýbat se, hlídat si krevní tlak a také cholesterol. S ním je spojený i jeden méně známý rizikový faktor, který se na počtu kardiovaskulárních onemocnění značně podílí. Takzvanou familiární hypercholesterolémií neboli dědičným sklonem k vysokému cholesterolu trpí dle odhadů až 40 000 Čechů. Většina o tom ale nemá tušení.

Kardiovaskulární onemocnění vznikají v důsledku aterosklerózy neboli kornatění tepen. Faktory, jako je vysoký krevní tlak, kouření, cukrovka, obezita nebo nedostatek pohybu, způsobují, že se na stěnách tepen ukládají tukové pláty, které mohou časem zcela bránit průchodu krve. V takovém případě dochází k závažným stavům ohrožujícím život. Mezi ty nejčastější patří infarkt myokardu a mozková mrtvice.

Jednou z nejčastějších a nejvýznamnějších příčin vzniku aterosklerózy je vysoký cholesterol. Jeho hladina přitom většinou je ovlivněná složením naší stravy. Nejrizikovější jsou v tomto ohledu potraviny s vysokoenergetickým příjmem,  bohaté na cukry nebo živočišné tuky. „O cholesterol se začalo lidstvo zajímat až v době blahobytu. Dříve to vzhledem ke složení stravy nebylo nutné. Některých národů a kmenů, jejichž strava je složená převážně ze zeleniny, ovoce a mála živočišných tuků, se tento problém vůbec netýká,“ připomíná odborník z laboratoře Synlab.

Hlavní příčinou vysokého cholesterolu je nadbytek energie získané stravou, která není dostatečně kompenzována pohybem. Tento problém, který může vést ke vzniku kardiovaskulárních potíží lze zjistit na základě pravidelné kontroly hladiny cholesterolu v krvi. (Jednou za dva roky mají Češi nárok na vyšetření hladiny cholesterolu v rámci hrazených preventivních zdravotních prohlídek, doporučuje se však kontrola každý rok).

Test hladiny cholesterolu mimo preventivní prohlídky lze podstoupit na vyžádání u svého lékaře, nebo v odběrových pracovištích. Zpozornět je třeba v případě zaznamenání hladiny vyšší než 5 mmol/l.

Jsou ovšem případy tzv. familiární hypercholesterolémie, kdy je vysoký cholesterol dědičný. Způsobuje ukládání cholesterolu v těle většinou již od dětského věku. Před nástupem moderní léčby byla u pacientů s touto genetickou poruchou úmrtnost mezi 20 - 40 rokem života až 100x vyšší než u zdravé populace. Pokud se na onemocnění nepřijde včas, muže většinou postihuje srdeční infarkt již kolem 30. roku věku, u žen je o 10 let později.

Dědičný sklon k ukládání cholesterolu však běžné preventivní testy neodhalí a většinou se ani nijak typicky neprojevuje. Mohou se objevit nebolestivá ložiska tuků, takzvané xantomy, což jsou ostře ohraničené nažloutlé útvary nejčastěji na očních víčkách nebo v okolí šlach. Ve většině případů ale přítomny nejsou. Vzhledem k tomu, že příznaky se objevují zřídka a familiární hypercholesterolémie nijak nebolí, lidé, kteří ji trpí, přichází k lékaři často až na základě pokročilých komplikací vlivem poškození cév aterosklerózou pozdě.

Na včasnou diagnostiku familiární hypercholesterolémie se v České republice soustředí projekt MedPed. Plošný preventivní program, který by zajistil odhalení tohoto onemocnění, však prozatím zaveden nebyl. Z odhadovaných 40 000 Čechů je nadpoloviční většina stále nediagnostikována.

Nejpřesnější je molekulárně genetická diagnostika, která spolehlivě odhalí chybu v genetické informaci. Je ovšem zatím omezená. Proto se kombinují anamnestická, klinická a laboratorní kritéria do bodovacích systémů, kde určitý počet bodů odpovídá pravděpodobnosti až jistotě diagnózy familiární hypercholesterolémie.

V současné době je k dispozici široká paleta specifických léků, které velmi účinně snižují hladinu cholesterolu, a významně tak prodlužují život pacientů s familiární hypercholesterolémií. Používá se několik odlišných skupin léků, které se liší podle způsobu účinku. Pokud jeden druh neúčinkuje je možné ho nahradit jiným.  Dle TZ

www.synlab.cz

Tweet