Medicína

29 klientů z 94, kteří si v roce 2024 nechali v rámci prevence provést genetický test na riziko dědičných nemocí před plánovaným těhotenstvím, mělo pozitivní nález. Zdravotní pojišťovna RBP proto v září 2024 opět nabídne svým pojištěncům speciální bonus a tento test jim uhradí v plné výši.

Příspěvek až 7 tisíc korun zavedla zdravotní pojišťovna RBP na preventivní genetické testy v rámci svého projektu geny213 už v loňském roce.  V říjnu 2023 v rámci speciální akce dokonce hradila tyto testy v plné výši. Zájem o testování v průběhu roku se pozvolna zvyšoval. Češi o možnosti a prospěšnosti těchto testů ale zatím moc nevědí. Přitom jde o účinný a jednoduchý způsob, jak se mohou vyvarovat závažných dědičných onemocnění u svých dětí. Výsledky testů navíc platí po celý život.

Každý pětadvacátý člověk může být přenašečem mutací pro cystickou fibrózu a každý třicátý pro hluchotu, i když oni sami žádné potíže nemají a o tom, že jsou zdraví přenašeči, vůbec nevědí. Jenže když se sejdou dva partneři se stejnou genovou mutací, riziko narození nemocného dítěte je 25 % v každém těhotenství.

Tato onemocnění může sice odhalit novorozenecký screening, ale to už je pozdě. Lidé s cystickou fibrózou se dožívají v průměru pouze 40 let a jejich léčba nejmodernějšími přípravky stojí od 1,5 do 4 milionů korun. Zahrnuje fyzioterapie a rehabilitace, vysoce kalorickou stravu, léky a enzymy. Pacient také musí dodržovat přísná hygienická opatření. Ideální je proto testovat i zdravé páry ještě předtím, než dítě počnou. Testy ale nejsou hrazeny z veřejného pojištění a lékaři na ně zdravé páry neposílají automaticky, takže si je partneři musí zajistit sami.

V loňském pilotním roce pojišťovna z fondu prevence přispěla na tyto genetické testy téměř stovce klientů. U 31 % z nich testy zjistily pozitivní nález. Šlo o zdravé páry nebo jedince, kteří netušili, že mají jednu kopii genu poškozenou. Vysoké procento záchytu překvapilo i genetičku, která uvedla, že by bylo určitě dobré mít větší vzorek testovaných osob, ale tyto výsledky naznačují, že by genetické testování mělo být součástí plánování rodičovství. Stačí je absolvovat jednou za život, geny se v průběhu života nemění. A nedají se bohužel ovlivnit ani zdravým životním stylem.

Pokud testy odhalí genovou mutaci u obou partnerů, je vhodné zvážit využití metody asistované reprodukce. Genetické testy umí vyloučit nebo potvrdit genetickou zátěž již u několikadenního embrya. Embryolog pak vybere k přenosu embryo, které nenese vyšetřovanou mutaci, a maminku čeká úplně běžné těhotenství. Genetička doporučuje testovat i páry, které již jedno nebo více zdravých dětí mají a chtěly by další s tím, že dvěma zdravým přenašečům se samozřejmě mohou narodit i zdravé děti a onemocnět může až několikáté v řadě.

Na příspěvek na testování mají nárok ženy od 18 do 49 let a muži od 18 do 59 let. Zájemci mohou buďto podstoupit odběry krve na partnerské klinice, nebo se otestují pomocí domácí samoodběrové sady. Po odběru následuje analýza a konzultace výsledků s lékařem. Dle TZ
www.rbp213.cz

 

Tweet