Medicína

Dotaz pro VZP – novorozenecký screening


Kategorie: Aktuality Dotazy na VZP 
10.červenec 2024

Co je to laboratorní novorozenecký screening? Odpovídá Mgr. Viktorie Plívová, tisková mluvčí

Novorozenecký laboratorní screening (NLS) je cílené vyhledávání vybraných závažných a vzácných onemocnění u novorozenců. Včasné odhalení onemocnění v prvních dnech života novorozence je naprosto klíčové a umožňuje zahájit léčbu ještě dříve, než se projeví příznaky dané nemoci a způsobí novorozenci nenávratné poškození zdraví. Jedná se o celostátní (celoplošné) testování narozených dětí a provádí se v každé porodnici v České republice. Testování je prováděno na 20 vzácných léčitelných onemocnění. Screeningové vyšetření je dobrovolné a lze ho provést pouze s písemným souhlasem zákonného zástupce novorozence.

Postup screeningového vyšetření: Novorozenci je 48-72 hodin po narození odebráno několik kapek krve z patičky na tzv. novorozeneckou screeningovou kartičku, která je následně odeslána do laboratoře provádějící novorozenecký screening. Testování vyhledává v krvi novorozence zvýšené či snížené množství specifických látek pro dané onemocnění (např. bílkoviny, hormony, aminokyseliny). Laboratorní analýzu suché kapky krve, diagnostiku onemocnění a interpretaci výsledků provádí screeningová laboratoř.

Zjišťují se vzácná onemocnění: vrozené snížení funkce štítné žlázy, vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách, vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza), osm onemocnění, která jsou důsledkem dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin (např. fenylketonurie a hyperfenylalaninemie, leucinóza, homocystinurie), šest různých dědičných poruch látkové výměny mastných kyselin, dědičná porucha přeměny vitamínů, geneticky podmíněná spinální muskulární atrofie (SMA) a závažné kombinované imunodeficience (SCID).

Výsledky novorozeneckého laboratorního screeningu:

Negativní výsledek: Pokud screeningová laboratoř nebude kontaktovat rodiče novorozence ani ošetřujícího lékaře (praktický lékař pro děti a dorost, u hospitalizovaných novorozenců – ošetřující lékař v nemocnici), znamená to, že screening neodhalil žádné z vyšetřovaných onemocnění.

Nejasný výsledek: Za nejasný nález jsou považovány odchylky, které nesplňují kritéria pozitivního nálezu. Může se jednat o přechodné výrazné zvýšení vyšetřovaných látek, které mohou být ovlivněny např. aplikací některého léčivého přípravku rodičce před porodem, zralostí a porodní hmotností dítěte atd. Při nejasném výsledku se provádí kontrolní odběr krve z patičky novorozence.

Pozitivní výsledek: Screeningová laboratoř zhruba do 14 dnů od odběru krve (u některých onemocnění může být tato doba delší) kontaktuje rodiče novorozence nebo ošetřujícího lékaře (praktický lékař pro děti a dorost, u hospitalizovaných novorozenců – ošetřující lékař v nemocnici).

Pozitivní výsledek znamená, že vzniklo podezření na zachycení vyšetřovaného onemocnění, nejedná se ještě o diagnózu. Pro potvrzení diagnózy následuje zhodnocení zdravotního stavu novorozence a doplnění dalších laboratorních vyšetření. V případě potvrzení nemoci je novorozenec předán do zdravotní péče specializovaného pracoviště, ve které lékař specialista vysvětlí rodičům diagnózu, navrhne léčebný postup a zahájí léčbu.

Veškerá vyšetření, která jsou pacientovi indikována, jsou hrazena z veřejného zdravotního pojištění. Všechna vyšetření je nutné provést ve smluvních zdravotnických zařízeních (tedy u poskytovatele zdravotních služeb, který má smlouvu se zdravotní pojišťovnou pacienta).

Podrobné informace o novorozeneckém screeningu jsou uvedeny na www.novorozeneckyscreening.cz.

www.vzp.cz

 

 

 

Autor: MUDr. Olga Wildová