Medicína

Včasná diagnostika a léčba znamená u řady vzácných onemocnění šanci na normální život dítěte i jeho rodiny. Od ledna 2022 se v rámci pilotního programu novorozeneckého screeningu nově vyšetřuje i spinální svalová atrofie (SMA) a těžká kombinovaná imunodeficience (SCID). Díky tomu se od začátku roku podařilo včas odhalit už šest případů SMA. Počet vyšetřených novorozenců na SMA/SCID se od ledna 2022 pohybuje okolo 90 %, což je pod průměrem dalších vyšetřovaných nemocí. Dle odborníků je ale škoda, že ne všichni rodiče této možnosti využívají. Obě onemocnění způsobují nevratné postižení, kterému lze ranou diagnostikou a vhodnou léčbou zabránit. V letech 2010–2021 bylo pomocí novorozeneckého screeningu odhaleno 1 230 vzácných onemocnění z 1 337 181 živě narozených dětí. Díky tomu jim byla poskytnuta péče a léčba dříve, než nemoc propukla.

„Většina dětí s genetickou vlohou pro SMA se po narození jeví jako zdravá, onemocnění se projeví nejčastěji s odstupem měsíců. V době, kdy lékaři onemocnění objeví, je již léčba limitována, protože jsou příznaky důsledkem nevratných změn svalů. Z toho důvodu je novorozenecký screening tak přelomový, umožní totiž objevení vloh pro SMA ještě před rozvojem klinických obtíží, kdy léčba téměř zabrání rozvoji nemoci,“ říká doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., dětská neuroložka působící na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.

Doposud se díky novorozeneckému screeningu vyšetřovalo 18 vzácných onemocnění, od ledna 2022 se v rámci pilotního projektu přidala dvě onemocnění – SMA a SCID. K vyšetření v rámci novorozeneckého screeningu je třeba, aby rodiče podepsali tzv. informovaný souhlas.

„Dle posledních dat nechalo své novorozené dítě od ledna 2022 otestovat na SMA/SCID průměrně 90 % rodičů. Díky tomu se k dnešku odhalilo už šest případů SMA včas – všechny tyto děti jsou nyní léčeny nebo dle doporučení lékařů sledovány,“ říká primářka Diagnostických laboratoří dědičných poruch metabolismu na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Počet vyšetřených dětí v rámci novorozeneckého screeningu na SMA by mohl být s vůlí rodičů vyšší. Včasná diagnostika a léčba je u SMA zcela zásadní faktor efektu léčby. Diagnostika a léčba SMA až v době po rozvoji klinických obtíží nikdy nevede k úplnému uzdravení, ve většině případů zůstává těžký handicap – dítě není nikdy schopno samostatné chůze a je od počátku vývoje vozíčkář. Náklady na léčbu komplikací, vzniklých z pozdě diagnostikované choroby, jsou mnohem vyšší než na včasnou léčbu. Jak pro rodiče, tak pro systém zdravotní péče. Proto se odborníky i rodiči screening zásadně doporučuje. Závažným onemocněním dítěte je  extrémně zasažena také rodina.

Více na www.novorozeneckyscreening.cz a www.spinalnisvalovaatrofie.cz.

 https://www.novorozeneckyscreening.cz/souhrnne-vysledky

Dle TZ

www.havaspr.com

Tweet