Nemoci a jejich příznaky

Mnohé druhy vzácných onemocnění zůstávají dlouhá léta skryté, aby se u pacienta projevily nikoliv ihned po narození, ale s ještě větší intenzitou až v pozdějším věku.. Zdravotní komplikace spojené s nemocí a následnou léčbou bývají vždy spojeny s velkou zátěží zdravotní, ekonomickou i sociální pro pacienty i jejich rodiny.

Vzácná onemocnění vyžadují speciální léčbu, která je podmíněna vždy včasným stanovením správné diagnózy a nutností individuálního přístupu k léčbě. Ta by měla být přizpůsobena každému pacientovi tak, aby mohla být zachována kvalita jeho života.

 

Pacienti se vzácným onemocněním užívají takzvané „orphan drugs“ (speciální léky určené jen pro tu, kterou chorobu). Vývoj a výzkum těchto inovativních léků je velmi náročný a zdlouhavý. V Evropské unii je jich nyní registrováno 62, českým pacientům je k dispozici 27 z nich. V současné době je snaha zajistit úhradu většiny z těchto registrovaných léčiv prostřednictvím veřejného zdravotního pojištění, neboť léky jsou velice nákladné. Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu upozorňuje, že jakkoliv je léčba vzácných onemocnění finančně náročná, je třeba upřednostnit princip solidarity a najít ve zdravotním systému dostatek vůle pro podporu těchto skupin pacientů. Proces zavádění nového léčiva na trh koordinuje Státní ústav pro kontrolu léčiv ve spolupráci s Evropskou lékovou agenturou.

 

Jedno ze vzácných onemocnění jsou na příklad digitální ulcerace, které se objevují nejčastěji u systémové sklerodermie. Změna zabarvení kůže na rukou nebo nohou, zpomalené hojení i malých odřenin a vývoj vředů na konečcích prstů, které po zhojení zanechávající trvalé hluboké jizvy. To jsou základní charakteristiky tzv. digitálních ulcerací. Tyto zdravotní komplikace mohou být projevem některých vzácných revmatických onemocnění postihujícího imunitní systém. V žádném případě nejsou jen kosmetickým defektem! Systémovou sklerodermií v České republice trpí několik stovek lidí a postihuje 3–9krát častěji ženy než muže ve věku 15–49 let. Celosvětově je nemocí postiženo na 2,5 milionů lidí.

Původ onemocnění není přesně znám. Předpokládá se vliv genetických faktorů, ale také faktorů vnějšího prostředí.

 

Digitální ulcerace vypadají jako malé až větší vřídky na konečcích prstů, které se postupně zvětšují a komplikují člověku i běžné manuální práce. Ulcerace se mohou stát snadným terčem infekce. Ta se může rozšířit na měkké tkáně či na kost postiženého prstu. V některých případech dochází i ke ztrátě části prstu, nebo je nutné provést jeho amputaci. Toto nebezpečí hrozí zejména u nemocných s dlouhodobě přetrvávajícími digitálními ulceracemi. Z aktuálních výzkumů vyplývá, že až u 56 % nemocných se tyto zdravotní komplikace vyskytují dlouhodobě nebo se opakovaně vrací.

 

Hlavním předpokladem efektivní léčby je (jako u všech vzácných onemocnění) její včasné zahájení. Jejím cílem je zlepšení prokrvení a integrity tkání prstů, hojení ulcerací a snížení rizika tvorby nových, tišení bolesti, obnova funkčních schopností ruky nebo nohy a prevence infekce. V léčbě se využívá kombinaci léků, chirurgických zákroků a dalších metod.

 

Digitální ulcerace patří k tzv. vzácným onemocněním, tj. takovým, která postihují méně než jednoho člověka ze dvou tisíc. Podle odhadů existuje celosvětově pět až sedm tisíc druhů vzácných onemocnění, jejichž závažnost spočívá především v jejich různorodosti. Není dokonce výjimkou, že se u dvou pacientů se stejnou diagnózou, vyskytnou naprosto rozdílné příznaky.

 

www.aifp.cz

www.amic.cz

Tweet