Neplodnost
Je potřebné genetické vyšetření?
Názory na potřebnost genetického vyšetření v léčbě neplodnosti se různí. Jeho přínos v 99 procentech případů není žádný a jeho paušální provádění je vesměs zbytečné.
Možnosti genetiků při stanovení genetické výbavy daného člověka lze přirovnat k pohledu na město z letadla: vidíme domy a můžeme spočítat, zda některý nechybí nebo není poškozen. Nevíme však, co je ve druhém patře určitého domu v knize na polici na straně 257 vlevo dole napsáno. Genetik vidí chromozómy, ale pokud některý z nich není viditelně poškozen, neví, co obsahují za informaci. Tak hrubé poškození chromozómu, které genetik může vidět, většinou vede k odumření člověka již během jeho vývoje v děloze.
Jsou samozřejmě případy, kdy na základě klinického vyšetření máme podezření na některý syndrom, který si poté genetickým vyšetřením potvrdíme. Pak je genetické vyšetření plně indikováno.
Budoucnost je ve vyšetření tzv. genovými sondami: můžeme se zeptat (vyšetřit), zda buňky daného člověka obsahují geny pro určitou nemoc. Je to stejné, jako bychom se ptali – je v některém domě ve městě kniha, v níž je někde napsáno slovo “mukoviscidóza”? Genová sonda odpoví ano, nebo ne. Musíme však přesně vědět, na jaké slovo se ptáme. Pravděpodobně už v blízké budoucnosti bude technicky možné a finančně dostupné takto vyšetřit stovky genů, vloh pro různé nemoci. To však již není záležitost bezprostředně související s neplodností, takové vyšetření může být zajímavé i pro partnery, kteří otěhotní vlastním úsilím.
