Medicína

Dědičným chorobám lze testováním předejít


Kategorie: Aktuality Plánované rodičovství 
13.září 2021

Dědičných metabolických chorob existuje celá řada. Mezi nejznámější patří takzvaná fenylketonurie. Jedná se o dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin. Fenylalanin se vyskytuje mimo jiné zcela běžně třeba v mase, vejcích či mléce. Pokud se bílkovinným potravinám člověk s touto chorobou striktně nevyhýbá, může u něj dojít až k trvalému poškození mozku. V Česku fenylketonurie postihuje zhruba jednoho z šesti tisíc lidí a nelze ji vyléčit. U rodičů se nemusí projevit, stačí, aby byli takzvanými přenašeči. Pokud onemocnění propukne u dítěte, znamená to, že se sešli oba rodiče s chybným genem.

Zákeřnou nemocí, která je rovněž geneticky podmíněná, je cystická fibróza. Postiženému výrazně komplikuje a zkracuje život. Nemoc nejvíce postihuje dýchání, kdy zapříčiňuje hromadění hlenu v plicích, a trávení. Z tohoto důvodu vyžaduje trvalou intenzivní a nákladnou léčbu, někdy dokonce i transplantaci plic. Příznaky lze sice zmírnit, tato choroba je však také nevyléčitelná. Předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem této nemoci. Pokud je však – stejně jako v případě fenylketonurie – poškozená pouze jedna kopie genu, onemocnění se u něho neprojevuje. Takto se mutace může skrytě dědit po generace, dokud se nesetkají dva nositelé chybného genu. Pak je 25procentní šance postižení dítěte.

Mezi další závažné nemoci metabolismu patří například alkaptonurie a galaktosémie. Alkaptonurie je podmíněna poruchou v metabolismu tyrosinu a způsobuje odbarvení a zkřehnutí kostí a chrupavek. Galaktosémie je poruchou metabolismu sacharidů, a pokud není léčena, dochází u kojenců a malých dětí k vážnému poškození funkce jater a ledvin a ke vzniku šedého zákalu. „U obou těchto onemocnění je potřeba celý život dodržovat přísnou dietu. Režim má zásadní vliv na život nemocného a celé jeho rodiny. Moderní medicína naštěstí dnes již dokáže předpoklad pro tyto choroby včas odhalit.

Aby budoucí rodiče mohli tak závažnému onemocnění u svého dítěte předejít, je třeba v prvé řadě zjistit, zda nejsou přenašeči některého z nejčastějších monogenních onemocnění. To se lze dozvědět jednoduše z odebrané krve. Na klinice Repromeda byl vyvinut speciální test PANDA, který umožňuje analýzu a následné porovnání mutovaných genů u obou partnerů. Na základě toho je možné posoudit genetickou kompatibilitu páru – tedy poskytnout zásadní informaci o zdraví budoucího dítěte. Pokud dvojice zjistí, že je jejich spojení rizikové a mohlo by vést k početí takto nemocného potomka, doporučí se umělé oplodnění. Tomu totiž předchází preimplantační genetické testování embryí, které umožňuje výběr zdravého embrya bez konkrétní genetické zátěže ještě před jeho přenosem do dělohy matky. Díky tomu je vyloučeno riziko, že plod ponese sledovanou nemoc. Dle TZ

www.lesensky.cz


 

 

Autor: MUDr. Olga Wildová