Nemoc a zdraví

U příležitosti Světového dne boje proti rakovině startuje již druhý ročník osvětové kampaně BRCA nejsou jen PRSA. Společný projekt Nadačního fondu Hippokrates, ONKO Unie a Pacientské organizace VERONICA vyvrcholí 8. května 2021 v den Světového boje s rakovinou vaječníků. Karcinom vaječníku je v ČR ročně diagnostikován u více než 900 žen, kterým se díky moderní cílené léčbě zvyšuje šance na delší, a přitom kvalitní život.

Zásadní roli v prevenci karcinomu vaječníků má testování na přítomnost mutace v genech BRCA1 a BRCA2 u zdravých žen se zvýšeným výskytem nádorů v rodině. Tyto vrozené mutace totiž významně riziko nádorového onemocnění vaječníků zvyšují. Obrovský význam však má i testování žen, u kterých již nádorové onemocnění vaječníků propuklo, a to bez ohledu na rodinnou anamnézu. I když se postupně daří testovat stále více těchto pacientek, vlivem pandemie nemoci COVID-19 pravděpodobně nebude zlepšení tak znatelné, jak slibují data z první poloviny roku 2020.

Situace ohledně testování BRCA1/BRCA2 u pacientek s karcinomem ovaria se v ČR postupně zlepšuje, jak ukazují dostupná klinická data konsorcia CZECANCA za rok 2020. Podle trendu z prvního a částečně druhého čtvrtletí 2020 a při předpokládaném počtu přibližně 930 nově diagnostikovaných pacientek s karcinomem ovaria se odhaduje, že v roce 2020 mohlo být vyšetřeno až 75 % nově diagnostikovaných pacientek. Reálné číslo za celý rok 2020 však bude zřejmě kvůli COVID-19 nižší a bude se pohybovat někde mezi 50-75 % pacientek. Vyšetřovací kapacita některých laboratoří byla totiž částečně omezena a převedena na testování na COVID-19. Dobrou zprávou je, že díky rostoucímu povědomí mezi odbornou veřejností stoupá podíl testovaných pacientek. Nadále však nedochází k testování u nejméně 25 % nemocných žen.

Dědičná mutace v genech, jež jsou spojeny s predispozicí k rozvoji nádorového onemocnění, je nalezena až u 30 % pacientek s karcinomem vaječníků. Nejčastěji se jedná právě o mutace v genech BRCA1 a BRCA2. U další, menší části pacientek, je nalezena mutace somatická, tedy vznikající až v nádoru, která se nepřenáší na potomky. Nalezení mutace, ať už dědičné či somatické, je významné pro volbu léčby.   

Revoluce v léčbě nastává až v posledních letech díky lékům ze skupiny PARP inhibitorů. Intenzivní mezinárodní výzkum umožnil vývoj několika léků z této skupiny a jejich účinek byl ověřen v různých fázích léčby. V Česku je lék ze skupiny PARP inhibitorů v současnosti hrazený plátci péče u pacientek s karcinomem vaječníků s přítomnou mutací v genech BRCA, pouze pokud se u nich onemocnění opakuje a pokud dobře odpovídá na léčbu chemoterapií s platinou. Evropská léková agentura však již schválila tyto léky i pro pacientky s mutací genu BRCA, u kterých byl karcinom vaječníku diagnostikován nově. Léčba vede k uzdravení některých pacientek. Odborníci věří, že v ČR brzy dojde ke shodě plátců péče, Ministerstva zdravotnictví a výrobce, aby byly tyto léky k dispozici pro nově diagnostikované pacientky co nejdříve. Jedná se totiž o léčbu, která významně zvyšuje jejich šance na delší život v dobré kvalitě.

Společnou snahou lékařů a genetiků je nalezení co nejvíce rodin, ve kterých zděděné genetické změny BRCA 1/2 vedou ke vzniku nádorů, jinými slovy se nádory prsu a vaječníků vyskytují ve dvou i více generacích po sobě u blízkých příbuzných v nižším věku. Všichni by se měli zajímat o historii zhoubných onemocnění ve své rodině a pokud je zde výskyt nádorových onemocnění u více jedinců, bylo by vhodné přímo požádat o genetickou konzultaci. Pro testaci genů BRCA je specifický rodinný výskyt nádorů prsu a vaječníku. U nosičů a nosiček této mutace může být zvýšené riziko i vzniku jiných nádorů. Pokud je u zdravých žen v některé rodině nalezena mutace v genech BRCA, pak jsou pečlivě sledovány a po ukončení reprodukčních plánů je jim nabídnuto odstranění vaječníků a vejcovodů. Jedná se o chirurgický zásah do integrity ženského těla, který však může zachránit jejich život.  

Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 jsou známé především v kontextu rakoviny prsu, u které až desetkrát zvyšují riziko onemocnění v porovnání s běžnou populací. Málokdo ale ví, že u rakoviny vaječníků se jedná dokonce o třicetkrát vyšší riziko vzniku tohoto onemocnění než u populace bez BRCA1/2 mutace. Upozorněním na tuto skutečnost je netradiční název kampaně, která už minulý rok zaznamenala velký úspěch. Osvětu pomohla šířitřada známých osobností. 8. května 2021 se  rozsvítí Tančící dům tyrkysovou barvou, což je barva stužky připomínající boj s rakovinou vaječníků.

Životní příběhy spolu s objektivními informacemi motivují další ženy, aby se pozorně vnímaly, a při příznacích vyhledaly lékaře. Nemoc se dlouho neprojevuje a ženy většinou přivede k lékaři až tekutina v dutině břišní a zvětšující se objem břicha. Bolesti v podbřišku, náhle vzniklé nechutenství nebo rychlé zvětšování objemu břicha –příznaky, které by ženu v jakémkoli věku měly přivést ke gynekologovi. Důležitý je čas, zpoždění několika měsíců může rozhodnout o osudu ženy. Lékaři apelují, aby ženy péči neodkládaly, protože prodlení v léčbě je závažnější než riziko virové nákazy, které je v přísných hygienických podmínkách zdravotnických zařízení minimální.

Pacientky s karcinomem endometria, vulvy, vaječníků, děložního hrdla a ženy s genetickou mutací BRCA 1 a BRCA 2 sdružuje Pacientská organizace VERONICA. Další informace o genetické mutaci BRCA na www.pacientska-organizace.cz/brca  Dle TZ

www.addicts.cz

Tweet