Plánované rodičovství
Panel reprodukčně genetické kompatibility
Hluchota, spinální muskulární atrofie či cystická fibróza, hrůzné diagnózy, kterým současná reprodukční medicína dokáže efektivně předcházet. Testem, který spolehlivě poukáže na riziko postižení u potomka ještě před samotným početím, je takzvaný panel reprodukčně genetické kompatibility s partnerem. Dovede odhalit genetické vlohy k nemocem, ale i vrozené sklony k potrácení, příčiny poruch ovulace a také poruch vývoje embryí.
Na klinice Repromeda se využívá od roku 2018 vlastní diagnostický panel zvaný PANDA, což je zkratka slov ‚panelová diagnostická analýza‘. Umí vyšetřit přibližně desítku genů a přináší jedinečné informace o plodnosti ženy, muže i o jejich vzájemné kompatibilitě. Jde o speciálně vyvinutý genetický test, který umožňuje vyšetřit stovky mutací a variant v DNA, jež zapříčiňují nejčastější genetická onemocnění nebo mají významný vliv na plodnost a úspěšný průběh těhotenství.
Panel dokáže odhalit taková závažná onemocnění, jakými jsou cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, dědičná hluchota či syndrom fragilního X. Jedná se o recesivně dědičné choroby. To znamená, že pokud jsou oba budoucí rodiče takzvanými přenašeči mutace, onemocnění na nich není patrné, avšak hrozí, že jejich společný potomek nemocný bude. Takové riziko přitom není vůbec malé, dosahuje 25 procent.
„Test reprodukční kompatibility je určen párům, v jejichž rodině se některá z těchto nemocí již vyskytuje či v minulosti vyskytla. Zároveň je ale vhodný i pro zdravé páry, které uvažují o miminku, ať už s využitím metod asistované reprodukce, nebo spontánně, a které chtějí ovlivnit zdraví svých potomků. Vyšetření může také přinést informace o tom, proč některé páry opakovaně potrácejí nebo co stojí za vývojovými poruchami embryí,“ uvádí ředitelka kliniky.
Pokud se u páru prokáže přenašečství některé z mutací způsobujících dědičnou chorobu či opakované potrácení, neznamená to, že by si spolu partneři vytoužené miminko neměli pořizovat. Předání chybných genů lze na reprodukční klinice spolehlivě předejít pomocí preimplantačního genetického testování (PGT), jež dokáže odhalit genetickou vadu embrya ještě před jeho zavedením do ženiny dělohy. K ženě se díky tomu dostane embryo, které není nositelem mutace.
Repromeda je klinika reprodukční medicíny a preimplantační genetické diagnostiky, která vznikla v roce 1999 jako nové pracoviště zkušených odborníků v oblasti reprodukční medicíny. Zaměřuje se především na léčbu neplodnosti, darování a uchování vajíček a spermií, prediktivní a preimplantační genetické testování a alternativní medicínu v léčbě neplodnosti. Dle TZ
