Aktuality
Dotaz pro VZP – screening vzácných onemocnění
Pátrá se v Česku cíleně po závažných onemocněních, která postihují jen minimum pacientů? Odpovídá Vlastimil Sršeň, tiskový mluvčí
Vyhledávání vybraných závažných a často vzácných onemocnění v jejich časném stadiu je předmětem novorozeneckého screeningu. Jeho smyslem je, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví. Dělá se analýzou tzv. suché kapky krve, k níž stačí odběr krve z patičky novorozence na filtrační papírek, optimálně mezi 48. až 72. hodinou po narození.
V současné době (od 1. 6. 2016) se v rámci screeningu vyšetřuje již 18 onemocnění: vrozená snížená funkce štítné žlázy, vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách, vrozená porucha tvorby hlenu vyvolávající cystickou fibrózu, dále osm onemocnění, která jsou důsledkem dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin (např. fenylketonurie a hyperfenylalaninemie, leucinóza,homocystinurie), šest různých dědičných poruch látkové výměny mastných kyselin a dědičná porucha přeměny vitamínů. Metodika použitá pro vyšetřování dědičných metabolických poruch pak může zachytit dalších přibližně 20 onemocnění.
Detailní informace o novorozeneckém screeningu pro veřejnost i pro zdravotnické pracovníky jsou zveřejňovány na webovém portálu www.novorozeneckyscreening.cz.
Onemocnění, která jsou takto vyšetřována, jsou stanovena metodickým pokynem ministerstva zdravotnictví (Metodický návod k zajištění novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče, Věstník MZ ČR č. 6/2016). Tento pokyn určuje i další postup v případě, že se objeví problém, a také konkrétní poskytovatele zdravotních služeb, kteří se speciální péči o tyto děti věnují.
Rozhodnutí o tom, které choroby budou zařazeny do screeningu, záleží nejen na závažnosti onemocnění, ale také na dostupnosti spolehlivých screeningových testů a na léčitelnosti onemocnění v případě včasného zahájení léčby. Vzácných onemocnění je několik tisíc a novorozenecký screening se tedy týká jen malé části z nich, a to těch onemocnění, pro která máme k dispozici účinnou léčbu.
Bez adekvátní a včasné léčby dědičných poruch metabolismu nebo endokrinních onemocnění, po nichž se screeningem pátrá, by docházelo k závažným poruchám tělesného i duševního vývoje postižených dětí a často také k jejich předčasnému úmrtí. Proto je novorozenec při potvrzení nemoci neprodleně převzat do péče specializovaného pracoviště. Při správné léčbě mají i tyto děti šanci vést vcelku běžný život, byť třeba s dlouhodobým užíváním léčiv nebo s dietními omezeními.
Novorozenecký screening je plně hrazen z veřejného zdravotního pojištění a hrazena je i následná potřebná zdravotní péče o nemocné. Můžeme také připomenout, že na dětské pacienty s vybranými závažnými vzácnými dědičnými metabolickými vadami, např. s fenylketonurií nebo leucinózou, je zacílen jeden z finančních příspěvků, které VZP poskytuje z fondu prevence. Tyto děti mohou do 18 let (a studenti až do 26 let) získat příspěvek na potřebnou nízkobílkovinnou dietu ve výši 10 000 Kč za rok.
www.vzp.cz
