Děti

Vrozené vývojové vady v ČR


Kategorie: Aktuality Vývoj dítěte 
04.květen 2017

Každý 33. novorozenec se v ČR narodí s vývojovou vadou -  bylo konstatováno na III. ročníku odborné konference Neonatologie 21. století. Nejčastějšími vrozenými vývojovými vadami (VVV) jsou genetické vady (chromozomální abnormity) a to téměř ve 40 % případů narození, následují je vrozené vady ledvin a močového ústrojí, vrozené vady srdce a velkých cév. Výskyt VVV se v posledních letech mírně zvyšuje, což je dáno i zvyšujícím se věkem matky (i otce) při početí a následném porodu.

Většina žen z Čech, u kterých je prenatálně diagnostikovaná vrozená vývojová vada plodu, rodí ve FN Motol. „Je to zejména kvůli zajištění další nutné péče o novorozence bezprostředně po porodu. To, že v rámci jednoho fakultního pracoviště můžeme úzce spolupracovat napříč různými klinikami (dětská kardiochirurgie a chirurgie, ortopedie, neurochirurgie, neurologie, ORL a plastická chirurgie), je v České republice naprosto unikátní,“ říká MUDr. Miloš Černý, primář Novorozeneckého oddělení Gynekologicko-porodnické kliniky 2. LF UK a FN Motol.

Příkladem špičkové intervence, která byla provedena ve FN Motol u těžce nedonošené Michaely, která se v  nemocnici narodila ve 28. týdnu těhotenství s porodní hmotností 1030g. Již při prenatálním screeningu u ní byla diagnostikovaná závažná vrozená srdeční vada, tzv. transpozice velkých cév. Prvním operačním zákrokem, který bylo nutné u vady tohoto druhu provést, byla balónková atrioseptostomie. Jde o zavedení katetru do srdce (síní), nafouknutí balonku a zvětšení komunikace mezi síněmi (nafouknutý balonek je vidět na RTG jako tmavé vajíčko). V této váhové skupině se jednalo o zcela ojedinělý výkon, který provedli invazivní radiologové Dětského kardiocentra.

Velmi často řešenými VVV jsou rozštěpové vady obličeje (ret, čelist, patro). Za posledních 10 let bylo ve FN Motol odoperováno přes 400 novorozenců s diagnózou rozštěp rtu. Operují se v časném novorozeneckém období, tedy ještě během pobytu v porodnici.

Velký význam při detekci vývojových vad má prenatální screening, který je v současné době třístupňový. I když se některé vady diagnostikují hůře a výrazně záleží na kvalitě ultrazvukového přístroje a zkušenostech vyšetřujícího, je u některých diagnóz úspěšnost zachycení velmi vysoká. Jako např. u diagnostiky Downova syndromu (trizomie 21 chromozomu, tzn., že 21. chromozom je v buňce 3x, místo normálního počtu 2x), kdy se úspěšnost pohybuje nad 90 %.

FN Motol je jedno z 12 perinatologických center intenzivní péče v ČR, tzn., že zabezpečuje péči o těhotnou ženu a její plod a novorozence při hrozícím předčasném porodu nebo pokud je u plodu diagnostikována vrozená vývojová vada. Po porodu je tak ihned možné provést další potřebná vyšetření a včasné řešení příslušné vady.

Fakultní nemocnice v Motole je největší zdravotnické zařízení v České republice a jedno z největších v Evropě. Je rovněž hlavní výukovou základnou studentů 2. LF UK, sídlo zde mají i některá pracoviště 1. LF UK. FN Motol poskytuje základní, specializovanou a superspecializovanou zdravotní péči a služby v lékařských oborech formou ambulantní a lůžkové péče pro děti, dospělé a seniory. Dle TZ.

www.fnmotol.cz

 

 

Autor: MUDr. Olga Wildová